p Os bebês nascidos com hipoplasia pontocerebelar do tipo Ib geralmente não sobrevivem após um ano. Nasceu com um cérebro subdesenvolvido, bebês lutam para se mover, alimentar e até mesmo respirar. p Os cientistas têm pouco conhecimento sobre a biologia por trás da doença mortal, além de saber que uma mutação genética está envolvida.

p Agora, pesquisadores da University of Arizona College of Medicine - Tucson identificaram o acidente biológico que causa o crescimento retardado do cérebro e, em última análise, falha de movimento muscular.

p "Queríamos descobrir os processos biológicos que levam à doença, "disse May Khanna, Ph.D., Professor assistente de neurociência e farmacologia da UA. “Esse conhecimento pode nos ajudar a desenvolver um medicamento para interromper a progressão da doença. não há cura."

p Em um estudo publicado neste outono na revista ACS Chemical Biology , A Dra. Khanna e seu laboratório descrevem como a doença é causada pela falha de uma molécula de RNA em se ligar à proteína parceira. A desconexão acaba fazendo com que o desenvolvimento do cérebro falhe.

p "É como uma roda dentada que está sem um raio e não pode mais girar, "Dr. Khanna explicou." Você fica com uma proteína que é incapaz de funcionar e fazer seu trabalho mais. "

p A equipe agora espera desenvolver um medicamento que estimule a molécula de RNA a se ligar à proteína em bebês diagnosticados com a doença.

p Embora a descoberta seja significativa, Dr. Khanna disse que a abordagem única da equipe para compreender a doença também é digna de nota.

p Para provar que a ligação RNA-proteína é o epicentro da doença, O laboratório da Dra. Khanna criou uma molécula única para causar a doença.

p A molécula foi projetada para se ligar à própria proteína, interromper o processo de encaixe natural do RNA e, Portanto, parando a ligação do RNA à proteína. Quando aplicado a modelos de laboratório, o composto induziu os sintomas clássicos de hipoplasia pontocerebelar tipo Ib.

p "Acreditamos que somos os únicos que fizeram isso - usaram uma abordagem química para induzir uma doença neurodegenerativa, "Dr. Khanna disse." É um pouco como se tivéssemos criado um veneno, mas, em última análise, com um objetivo positivo de encontrar o antídoto. "

p Dr. Khanna agora está interessado em aplicar a abordagem única para descobrir as causas de outras doenças.