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Componentes Genéticos

Um gene é um segmento específico de DNA localizado em um cromossomo que contém as instruções para a produção de um transcrito de RNA específico e, em última análise, de uma proteína. A porção de um gene que é traduzida em proteína é chamada de quadro de leitura aberto (ORF). O controle da transcrição da ORF é governado por sequências regulatórias – promotores, intensificadores e silenciadores – localizadas dentro ou adjacentes ao gene. Esses elementos reguladores orquestram a ativação genética sem codificar nenhuma proteína.

RNA não codificante

Nem todas as moléculas de RNA servem como modelos para proteínas. O RNA ribossômico (rRNA) forma o núcleo estrutural e catalítico dos ribossomos, enquanto o RNA de transferência (tRNA) fornece aminoácidos durante a tradução. MicroRNAs (miRNAs) são RNAs curtos, de aproximadamente 22 nt, que se ligam a sequências complementares de mRNA, levando à sua degradação ou repressão translacional – um processo conhecido como interferência de RNA. Outros RNAs não codificantes (por exemplo, RNAs não codificantes longos) desempenham papéis na remodelação da cromatina e na regulação transcricional.

Splicing de genes

Durante a maturação do RNA mensageiro (mRNA), a transcrição do pré-mRNA contém exons (codificação) e íntrons (não codificação). O splicing remove íntrons e, em alguns casos, certos éxons – um mecanismo chamado splicing alternativo – que gera múltiplas isoformas de proteínas a partir de um único gene. Esta edição pós-transcricional expande a diversidade proteômica.

DNA lixo

Grandes extensões do genoma têm sido historicamente rotuladas como “DNA lixo” porque nenhuma função clara era conhecida. Essas sequências são abundantes nos telômeros, as capas protetoras nas extremidades dos cromossomos. As repetições teloméricas são em grande parte não codificantes, permitindo que os cromossomos encurtem com segurança durante a divisão celular, sem risco de perda de genes essenciais. Pesquisas recentes sugerem que muitas destas regiões podem ter funções reguladoras ainda por descobrir.