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DNA e os fundamentos da genética

O ADN, o modelo hereditário de toda a vida na Terra, é um polímero de cadeia dupla composto por nucleótidos que codificam as instruções para a síntese de proteínas. Cada nucleotídeo carrega um açúcar de cinco carbonos, um grupo fosfato e uma das quatro bases nitrogenadas – adenina (A), citosina (C), guanina (G) ou timina (T). No RNA, o uracil (U) substitui a timina, e o açúcar é a ribose em vez da desoxirribose, tornando o RNA de fita simples e mais versátil. O código triplo de três bases se traduz em um dos 20 aminoácidos, e um trecho contíguo de DNA contendo todos os códons necessários para uma única proteína é denominado gene.

Cromossomos e arquitetura da cromatina

Dentro do núcleo, o DNA é compactado em cromatina, um complexo de DNA e proteínas histonas. As histonas formam núcleos octaméricos em torno dos quais o DNA se enrola duas vezes, criando nucleossomos que aparecem como contas em um cordão sob um microscópio. Este arranjo permite que o comprimento total do DNA de uma célula humana – cerca de 2 metros quando totalmente estendido – caiba dentro de um núcleo com apenas alguns micrômetros de largura.

As células somáticas humanas contêm 23 pares de cromossomos homólogos (22 numerados mais um cromossomo sexual X ou Y). Cada par compreende um cromossomo materno e paterno que se parecem ao microscópio, mas diferem na sequência. Durante a replicação, as cromátides irmãs de cada cromossomo permanecem unidas em um centrômero, formando um metacromossomo que posteriormente segrega em células-filhas.

Visão geral do ciclo celular e da divisão

As células eucarióticas progridem através de G1 (crescimento), S (síntese de DNA), G2 (verificações pré-mitóticas) e fase M (mitose ou meiose). Na interfase (G1‑S‑G2), a célula duplica seus componentes; na fase S, a replicação do DNA cria cromátides irmãs. A replicação e o reparo adequados são essenciais para evitar mutações antes da divisão.

Durante a mitose, as células somáticas se dividem para produzir duas células-filhas geneticamente idênticas. Na meiose, as células germinativas especializadas passam por duas divisões sucessivas, produzindo quatro gametas haplóides que mais tarde se fundirão na fertilização.

Principais estágios da mitose

1. Prófase – Os cromossomos condensam; o envelope nuclear desintegra-se; o centrossoma duplica-se e migra para pólos opostos, formando o fuso mitótico.

2. Prometáfase – Os cromossomos se ligam aos microtúbulos do fuso por meio dos cinetocoros.

3. Metáfase – Os cromossomos se alinham na placa metafásica, um plano equatorial equidistante dos pólos do fuso. A tensão das fibras do fuso garante um alinhamento preciso.

4. Anáfase – As cromátides irmãs separam-se no centrômero, movendo-se em direção a pólos opostos.

5. Telófase – Os envelopes nucleares se reformam em torno de dois conjuntos de cromossomos, seguidos pela citocinese, que divide o citoplasma.

Principais estágios da meiose

A meiose I reflete o emparelhamento de cromossomos homólogos da prófase I, levando a uma classificação independente. A metáfase I alinha pares homólogos ao longo da placa metafásica; cromossomos de origem materna podem aparecer de um lado e paternos do outro.

A meiose II se assemelha à mitose:após a replicação do DNA (que ocorre apenas uma vez por ciclo de vida), as cromátides irmãs se separam durante a anáfase II, produzindo quatro células haplóides com 23 cromossomos únicos cada.

Metáfase na mitose:precisão no alinhamento

Na metáfase, os 46 cromossomos de uma célula humana diplóide são colocados em um arranjo equatorial preciso. O aparelho do fuso exerce forças de tração que mantêm cada centrômero em linha reta. Este alinhamento exato é essencial; qualquer posicionamento incorreto pode levar à distribuição desigual dos cromossomos e à aneuploidia.

Metáfase I e II na Meiose

Durante a metáfase I, a placa metafásica é definida pelo alinhamento de pares de cromossomos homólogos, não de cromossomos individuais. Os centrômeros de cada par alinham-se em lados opostos, preparando-se para a primeira divisão reducional.

A metáfase II se assemelha à metáfase mitótica, mas envolve 23 cromátides não idênticas por célula devido à recombinação prévia. O alinhamento preciso garante que cada núcleo filho receba uma cópia de cada cromossomo.