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Nossas características físicas – olhos castanhos, cabelos ruivos, dedos longos – estão escritas no DNA codificado por nossos genes. A combinação específica de instruções genéticas herdadas de nossos pais é chamada de genótipo, enquanto as características observáveis ​​que resultam desse genótipo são o fenótipo.

Herança de pares de genes

Os genes são armazenados em moléculas de DNA que se dobram em cromossomos. Para cada característica herdada, cada pai contribui com um alelo – uma versão de um gene. Os alelos podem variar; por exemplo, as ervilhas têm alelos altos (T) e curtos (t), e os humanos têm três alelos de tipo sanguíneo (A, B, O). O ambiente pode influenciar a expressão, mas o genótipo determina em grande parte o fenótipo.

Características homozigóticas vs. heterozigóticas

Se os dois alelos que uma pessoa recebe para um gene forem idênticos, o genótipo é homozigoto; se forem diferentes, é heterozigoto. Um genótipo homozigoto geralmente se manifesta no fenótipo. Uma ervilha com dois alelos altos (TT) crescerá alta, enquanto dois alelos curtos (tt) produzirão um caule curto. Em humanos, herdar dois alelos B (BB) resulta no tipo sanguíneo B.

Notação de Alelos

Na notação genética, as letras maiúsculas representam alelos dominantes que são expressos mesmo quando emparelhados com um alelo recessivo, enquanto as letras minúsculas denotam alelos recessivos que aparecem apenas quando homozigotos. Por exemplo, o genótipo TT é um estado homozigoto dominante para altura, enquanto tt é um estado homozigoto recessivo para baixa estatura.

Exemplos práticos

Algumas características são visualmente evidentes na forma homozigótica, mas a dominância pode mascarar a homozigose. O gado pode ter pelagem preta (BB ou Bb) e pelagem vermelha (bb). Gatos com pêlo curto podem ser SS (homozigotos dominantes) ou Ss (heterozigotos), enquanto pêlos longos requerem ss. Na genética médica, a fibrose cística é causada por duas mutações recessivas (aa). O alelo normal (A) é dominante, portanto indivíduos com AA ou Aa não desenvolvem a doença, enquanto AA/AA e aa/aa determinam o estado de saúde.

Estes exemplos ilustram como as combinações de alelos moldam características observáveis e sublinham a importância da análise genotípica em campos que vão da agricultura à medicina personalizada.