A exclusão de uma única base em uma molécula de DNA é chamada de mutação
ponto , especificamente uma mutação
deleção . Esse tipo de mutação pode ter consequências significativas para o organismo, dependendo de onde ocorre na sequência de DNA. Aqui está um colapso:
1. Consequências de uma única exclusão de base: *
mutação de enquadramento: Se a base excluída estiver dentro de uma região codificadora de um gene, ela mudará o quadro de leitura da sequência de DNA. Isso significa que todos os códons (unidades de três bases que codificam aminoácidos) após a exclusão são lidas de maneira diferente, levando a uma proteína completamente diferente que está sendo produzida. A proteína é frequentemente não funcional ou tem função alterada.
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Codão de parada prematuro: Em alguns casos, uma exclusão de base única pode introduzir um códon de parada prematuro na sequência de DNA. Isso resulta em uma proteína truncada que geralmente não é funcional.
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erros de emenda: Se a exclusão ocorrer em uma região envolvida na emenda (o processo de remoção de íntrons do RNA), ela pode interromper a emenda correta da transcrição do RNA, levando a uma proteína alterada.
2. Exemplos de doenças causadas por deleções de base única: *
fibrose cística: Causados por uma exclusão de uma única base no gene CFTR, levando a uma proteína não funcional envolvida no transporte de íons de cloreto.
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Duchenne Distrofia Muscular: Causados por deleções no gene DMD, levando à falta de proteína distrofina, essencial para a função muscular.
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Doença de Tay-Sachs: Causados por deleções no gene Hexa, levando a uma deficiência na enzima hexosaminidase A, essencial para quebrar lipídios no cérebro.
3. Importância de deleções de base única: *
Alterações evolutivas: As deleções de base única pode ser uma fonte de variação genética que impulsiona a evolução.
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Pesquisa de doenças: O estudo dos efeitos das deleções de base única nos ajuda a entender os mecanismos de doença e desenvolver novas terapias.
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Engenharia genética: Os cientistas podem intencionalmente introduzir deleções de base única no DNA para modificar genes e estudar suas funções.
em conclusão: As deleções de base única são um tipo significativo de mutação que pode ter consequências drásticas para a saúde e o desenvolvimento de um organismo. Compreender seu impacto é crucial para entender a evolução da vida e as origens das doenças genéticas.
