Quando um par de bases é substituído em um gene, é chamado de mutação ponto .

Aqui está um colapso:

* Mutação pontual: Uma mudança em um único nucleotídeo dentro de um gene.
* Par de bases: Os dois nucleotídeos complementares que se ligam no DNA (adenina com timina ou guanina com citosina).

Tipos de mutações pontuais:

* Substituição: Uma base é substituída por outra. Isso pode levar a:
* mutação silenciosa: A mudança não altera a sequência de aminoácidos da proteína.
* Mutação Missense: A mudança resulta em um aminoácido diferente sendo incorporado à proteína.
* mutação sem sentido: A mudança resulta em um códon de parada, terminando prematuramente a síntese de proteínas.
* Inserção: Uma base extra é adicionada à sequência.
* deleção: Uma base é removida da sequência.

As mutações pontuais podem ter uma variedade de efeitos na proteína resultante, variando de nenhum efeito a uma perda completa de função.