O termo "alelo inativo" pode ser um pouco enganador, pois implica que os alelos são completamente inativos, o que geralmente não é o caso.
Aqui está um colapso do que realmente está acontecendo:
1. Aleles são versões de um gene: * Os genes são segmentos de DNA que contêm instruções para construir e manter um organismo.
* Os alelos são versões diferentes de um gene.
* Você herda um alelo de cada pai, resultando em duas cópias de cada gene em suas células.
2. Os alelos podem ter efeitos diferentes: * Alguns alelos podem ser dominantes, o que significa que seu efeito é visto mesmo que apenas uma cópia esteja presente.
* Outros alelos são recessivos, o que significa que seu efeito só é visto se duas cópias estiverem presentes.
* Alguns alelos podem ser parcialmente dominantes, o que significa que seu efeito é visto apenas parcialmente quando combinado com um alelo recessivo.
3. "Inativo" pode se referir a: *
ALELES SILENT: Esses alelos não produzem nenhuma proteína funcional, mas sua presença não afeta negativamente o organismo. Eles podem simplesmente estar "desligados" devido à regulamentação.
* ALELES RECESSIVOS: Em alguns casos, um alelo recessivo pode ser considerado "inativo" porque seu efeito é mascarado por um alelo dominante. Por exemplo, se você tem um alelo para olhos castanhos e um para olhos azuis, terá olhos castanhos porque marrom é dominante. O alelo de olho azul ainda está lá, mas "inativo" neste caso.
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Mutações que perturbam a função do gene: Alguns alelos podem ter mutações que inativam completamente o gene. Estas são consideradas mutações de "perda de função".
é importante lembrar: * "Inativo" não é uma descrição perfeita para a maioria dos alelos. Até os alelos "silenciosos" podem ter um papel regulatório ou estar sujeito a uma evolução adicional.
* A "atividade" de um alelo pode ser influenciada por muitos fatores, incluindo sua interação com outros genes e o meio ambiente.
Exemplos: *
Anemia falciforme: O alelo que causa anemia falciforme é recessivo.
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fibrose cística: O alelo que causa fibrose cística também é recessiva.
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cor dos olhos: Os olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. O alelo de olho azul é "inativo" em alguém com olhos castanhos.
Em resumo, não há uma definição única de "alelo inativo", mas o termo geralmente se refere a um alelo que não produz uma proteína funcional, é mascarado por um alelo dominante ou tem uma mutação que interrompe sua função. É importante lembrar que os alelos são complexos e sua atividade pode ser influenciada por muitos fatores.