Dois distúrbios genéticos e seus padrões de herança:

1. Fibrose cística (CF)

* Descrição: A fibrose cística é um distúrbio genético com risco de vida que afeta principalmente os pulmões, o sistema digestivo e o sistema reprodutivo. Isso resulta no acúmulo de muco espesso nesses órgãos, levando a várias complicações, como infecções respiratórias, desnutrição e infertilidade.

* herança: CF é herdado em um autossômico recessivo padrão. Isso significa que um indivíduo deve herdar duas cópias do gene defeituoso, um de cada pai, para desenvolver o distúrbio.

* transportadora: Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene com defeito, ele é um transportador. Eles não exibem sintomas, mas podem passar o gene para seus filhos.
* afetado: Se ambos os pais são portadores, há uma chance de 25% para cada criança herdar duas cópias do gene defeituoso e desenvolver CF.

2. Doença de Huntington (HD)

* Descrição: A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado pela deterioração progressiva das células nervosas no cérebro. Os sintomas geralmente aparecem na idade adulta e incluem movimentos involuntários, declínio cognitivo e distúrbios emocionais.

* herança: HD é herdado em um autossômico dominante padrão. Isso significa que apenas uma cópia do gene com defeito é necessária para desenvolver o distúrbio.

* afetado: Se um dos pais tiver HD, cada criança tem 50% de chance de herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença.
* transportadora: Ao contrário do CF, não há transportadoras em HD. Se você herdar o gene com defeito, desenvolverá a doença.

Diferenças -chave na herança:

* Recessivo autossômico: São necessárias duas cópias do gene defeituoso para que o distúrbio se manifeste. As operadoras têm uma cópia, mas não mostram sintomas.
* autossômico dominante: Uma cópia do gene com defeito é suficiente para o distúrbio se manifestar. Não existem transportadoras.

Notas importantes:

* A gravidade de ambas as doenças pode variar bastante entre indivíduos, mesmo com a mesma mutação genética.
* Estes são apenas dois exemplos de numerosos distúrbios genéticos com padrões variados de herança.
* O teste genético pode ajudar os indivíduos a entender seu risco de transportar ou desenvolver esses distúrbios.

Isenção de responsabilidade: Esta informação é apenas para fins educacionais e não constitui aconselhamento médico. Sempre consulte um profissional de saúde para obter orientações e tratamento personalizados.