Substituir um aminoácido por um diferente pode ter uma ampla gama de efeitos na forma e na função de uma proteína, dependendo de vários fatores:

fatores que afetam o impacto:

* Localização do aminoácido: O impacto é maior se o aminoácido alterado estiver localizado em uma região crítica para a função de proteína, como o local ativo de uma enzima ou um local de ligação para outras moléculas.
* Tipo de alteração de aminoácidos: Substituir um aminoácido por um semelhante (por exemplo, ambos hidrofóbicos) pode ter um impacto menor, ao mesmo tempo em que o substitui por um muito diferente (por exemplo, hidrofóbico a hidrofílico) pode causar alterações significativas.
* a própria proteína: Algumas proteínas são mais tolerantes às alterações de aminoácidos do que outras devido à sua estrutura e função geral.

Consequências possíveis:

1. Alterações de forma:

* pequenas alterações: Se o aminoácido de reposição for semelhante em tamanho e propriedades ao original, a proteína poderá experimentar apenas pequenas mudanças estruturais, afetando potencialmente sua flexibilidade ou estabilidade.
* grandes mudanças: Se o aminoácido de reposição alterar significativamente a estrutura local da proteína, ele poderá interromper a dobra e levar à forma 3D incorreta, afetando potencialmente sua função.

2. Alterações funcionais:

* Perda de função: A mudança de aminoácidos pode interromper a capacidade da proteína de se ligar às suas moléculas alvo, catalisar reações ou interagir com outras proteínas, resultando em uma perda completa de função.
* Função alterada: A proteína pode obter uma nova função ou sua função original pode ser modificada. Por exemplo, uma mudança no site ativo de uma enzima pode alterar sua especificidade de substrato ou eficiência catalítica.
* aumentou ou diminuiu a estabilidade: A mudança pode afetar a estabilidade da proteína, tornando -a mais propensa à degradação ou agregação, ou inversamente, tornando -a mais estável.

Exemplos:

* Anemia falciforme: Uma única substituição de aminoácidos na cadeia beta-globina de hemoglobina faz com que os glóbulos vermelhos se tornem em forma de foice, levando ao transporte de oxigênio prejudicado e graves conseqüências à saúde.
* fibrose cística: Uma exclusão de um único aminoácido na proteína CFTR resulta em uma proteína defeituosa que não pode transportar íons cloreto através das membranas celulares, causando um acúmulo espesso de muco nos pulmões e outros órgãos.

Conclusão:

Uma única substituição de aminoácidos pode ter conseqüências profundas na forma e na função de uma proteína, variando de mudanças sutis de flexibilidade a perda de função completa. A previsão do impacto exata requer consideração da mudança específica de aminoácidos, sua localização e a estrutura e função geral da proteína.