Você está certo em questionar essa afirmação! mutações missense * pode * absolutamente ter um efeito na função de proteína. Aqui está o porquê:

* mutações missense mudam a sequência de aminoácidos: Eles trocam um aminoácido por outro. Essa mudança pode alterar significativamente a estrutura e a função da proteína, dependendo dos aminoácidos específicos envolvidos e de sua posição na proteína.
* Impacto na estrutura da proteína:
* Shape: Os aminoácidos têm tamanhos, cargas e propriedades químicas diferentes. Uma mudança pode interromper a dobra da proteína, fazendo com que ela perca sua forma correta.
* Estabilidade: O novo aminoácido pode desestabilizar a proteína, tornando -o mais propenso a degradação ou desdobramento.
* sites ativos: Se a mutação ocorrer dentro do local ativo de uma enzima (onde se liga ao seu substrato), ela pode afetar diretamente a atividade catalítica da proteína.
* Impacto na função da proteína: Alterações na estrutura podem levar a:
* Perda de função: A proteína pode não conseguir desempenhar seu papel normal.
* ganho de função: A proteína pode adquirir uma atividade nova ou alterada.
* Efeito negativo dominante: A proteína mutada pode interferir na função da proteína normal.

Exemplos de como as mutações do Missense podem afetar a função da proteína:

* Anemia falciforme: Uma única mutação missense no gene beta-globina faz com que os glóbulos vermelhos se tornem em forma de foice, levando a uma série de problemas de saúde.
* fibrose cística: Uma mutação missense no gene CFTR interrompe a capacidade da proteína de transportar íons cloreto, levando ao acúmulo de muco espesso nos pulmões e outros órgãos.
* Doença de Huntington: Uma mutação missense no gene Huntingtin resulta em uma proteína mais longa e anormal que agrega e danifica as células cerebrais.

É importante observar que nem todas as mutações missense têm um impacto significativo na função de proteína. Algumas mutações podem ocorrer em regiões da proteína que são menos críticas para sua atividade, ou a mudança no aminoácido pode ter pouco efeito na estrutura e função geral da proteína.

em resumo: Embora seja possível que as mutações missense não tenham efeito, elas também podem alterar significativamente a função proteica, levando a várias doenças e distúrbios.