Ter mais ou menos cromossomos do que os 46 (23 pares) típicos pode ter uma ampla gama de efeitos, dependendo dos cromossomos afetados e quantos estão envolvidos. Aqui está um colapso:
Tendo mais cromossomos (trissomia): *
Exemplos comuns: * Síndrome de Down (Trisomia 21): Uma cópia extra do cromossomo 21. Indivíduos com síndrome de Down geralmente experimentam atrasos no desenvolvimento, características faciais distintas e aumento do risco de certas condições de saúde.
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síndrome de Edwards (Trisomia 18): Uma cópia extra do cromossomo 18. Muitas vezes, causa deficiência intelectual grave, defeitos cardíacos e outros problemas de saúde. A sobrevivência é tipicamente limitada.
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Síndrome de Patau (trissomia 13): Uma cópia extra do cromossomo 13. Geralmente leva a deficiências físicas e mentais graves e geralmente é fatal no primeiro ano de vida.
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Efeitos: As trissomias geralmente resultam em atrasos no desenvolvimento, anormalidades físicas e aumento do risco de problemas de saúde. A gravidade varia muito, dependendo do cromossomo específico envolvido.
Tendo menos cromossomos (monossomia): *
Exemplo comum: *
Síndrome de Turner (monossomia x): Fêmeas com apenas um cromossomo X. Causa estatura curta, infertilidade e uma série de outras questões de desenvolvimento.
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Efeitos: As monossomias são geralmente mais graves que as trissomias. Muitas monossomias são incompatíveis com a vida. A síndrome de Turner é uma exceção rara em que os indivíduos podem sobreviver, mas exigem gerenciamento médico contínuo.
Outras anormalidades cromossômicas: * Excluências
: Falta uma parte de um cromossomo.
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duplicações: Uma parte de um cromossomo é duplicada.
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translocações: Partes de diferentes cromossomos trocam lugares.
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inversões: Um segmento de um cromossomo é invertido.
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Cromossomos de anel: Um cromossomo forma uma forma de anel.
Pontos importantes: *
Frequência: As anormalidades cromossômicas são relativamente comuns, afetando cerca de 1 em 150 nascidos vivos.
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Causas: A maioria das anormalidades cromossômicas ocorre aleatoriamente durante a formação de ovos ou espermatozóides. Em alguns casos, eles podem ser herdados dos pais.
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Diagnóstico: As anormalidades cromossômicas podem ser diagnosticadas por meio de testes pré -natais ou após o nascimento.
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Gerenciamento: O tratamento para anormalidades cromossômicas é adaptado à condição específica e às necessidades individuais. Pode envolver terapias, medicamentos e cuidados médicos em andamento.
Nota: Esta informação é para compreensão geral e não constitui aconselhamento médico. Consulte um profissional de saúde para orientação médica personalizada.
