A doença de Tay-Sachs afeta cromossomo 15 .

Especificamente, é causado por uma mutação no gene hexa Localizado no cromossomo 15. Este gene fornece instruções para fazer uma enzima chamada hexosaminidase A , o que é crucial para quebrar uma substância gordurosa chamada gm2 gangliosídeo nas células do cérebro e do nervo.

Quando o gene Hexa é mutado, o corpo não pode produzir hexosaminidase A suficiente, levando a um acúmulo de gangliosídeo GM2 no cérebro. Essa acumulação causa danos progressivos às células nervosas, levando aos sintomas da doença de Tay-Sachs.