Recursos da galactosemia:

A galactosemia é um distúrbio genético raro que afeta a capacidade do corpo de quebrar a galactose, um açúcar simples encontrado no leite e outros produtos lácteos. Existem diferentes tipos de galactosmia, cada um com graveidade variável. Aqui está um detalhamento dos recursos comuns:

galactosemia clássica (forma mais grave):

* início antecipado: Os sintomas aparecem dentro de dias ou semanas após o nascimento.
* Problemas de alimentação: Os bebês lutam para alimentar e vomitar com frequência.
* Problemas no fígado: Fígado aumentado, icterícia e falha em prosperar são comuns.
* Problemas renais: Proteína na urina e insuficiência renal pode ocorrer.
* Catarata: N nevoz na lente do olho.
* dano cerebral: O retardo mental, dificuldades de fala e convulsões podem ocorrer.

Outras formas de galactosemia:

* duarte galactosemia: Menos grave, geralmente com sintomas leves ou nenhum.
* deficiência de galactokinase: Menos grave, levando principalmente a cataratas.

sintomas comuns em todos os tipos:

* vômito e diarréia: Devido à incapacidade de processar galactose.
* Falha em prosperar: Fraco crescimento e ganho de peso.
* icterícia: Amarelecimento da pele e brancos dos olhos.
* letargia: Lentidão e falta de energia.

complicações de longo prazo (se não tratadas):

* insuficiência hepática
* insuficiência renal
* dano cerebral
* Cataratas
* Deficiência de aprendizagem
* Dificuldades de fala e linguagem
* Puberdade atrasada
* infertilidade

Diagnóstico:

* exames de sangue: Para medir os níveis de galactose no sangue.
* Teste genético: Para confirmar o diagnóstico.

Tratamento:

* dieta rígida sem galactose: Evitar todos os leite e laticínios, bem como outros alimentos que contêm galactose.
* Suplementação: Fornecer os nutrientes necessários, como cálcio e vitamina D.
* Monitoramento próximo: Check -ups e testes regulares para monitorar complicações.

é importante observar que:

* diagnóstico e tratamento precoces são cruciais para evitar complicações graves.
* galactosemia é uma condição ao longo da vida e requer rigoroso manejo dietético.
* Com o gerenciamento adequado, indivíduos com galactosmia podem viver vidas saudáveis ​​e gratificantes.

Se você tiver alguma preocupação com a saúde do seu filho, consulte um médico.