As mutações podem afetar a síntese de proteínas nas células de várias maneiras. O tipo mais comum de mutação é a mutação pontual, que é uma alteração em um único par de bases de nucleotídeos na sequência de DNA. Isto pode levar a uma alteração na sequência de aminoácidos da proteína, o que por sua vez pode afetar a estrutura e função da proteína.

Por exemplo, uma mutação pontual no gene que codifica a enzima lactase pode levar a uma alteração na sequência de aminoácidos da enzima, o que a torna incapaz de decompor a lactose, o açúcar encontrado no leite. Isso pode levar à intolerância à lactose, uma condição na qual as pessoas apresentam inchaço, gases e diarreia após consumir produtos lácteos.

Outro tipo de mutação é uma mutação frameshift, que é uma inserção ou deleção de um ou mais nucleotídeos na sequência de DNA. Isto pode levar a uma mudança no quadro de leitura do DNA, o que faz com que a proteína seja traduzida fora do quadro, resultando em uma proteína não funcional.

Por exemplo, uma mutação frameshift no gene que codifica a proteína distrofina pode levar à distrofia muscular de Duchenne, uma doença grave de perda muscular. Essa mutação faz com que a proteína seja traduzida fora do quadro, o que resulta em uma proteína truncada que é incapaz de funcionar adequadamente.

As mutações também podem afetar a regulação da síntese protéica. Por exemplo, uma mutação na região promotora de um gene pode levar a uma diminuição na expressão do gene, o que pode resultar numa diminuição na quantidade de proteína produzida.

O resultado de uma mutação pode variar desde uma ligeira alteração na função da proteína até uma perda completa de função. Em alguns casos, as mutações podem até ser benéficas, como no caso das mutações que conferem resistência aos antibióticos. No entanto, a maioria das mutações é prejudicial e pode levar a uma variedade de doenças e distúrbios.