Um portador homozigoto para um distúrbio recessivo ligado ao X é uma mulher que possui uma cópia do gene mutado em cada um de seus cromossomos X. Eles são considerados portadores porque geralmente não são afetados pela doença, mas podem transmitir o gene mutado aos seus filhos.

No caso de um distúrbio recessivo ligado ao X, os homens são mais comumente afetados do que as mulheres porque os homens têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois. Para que uma mulher fosse afectada por uma doença recessiva ligada ao X, ela teria de herdar duas cópias do gene mutado, uma de cada progenitor.

Mulheres portadoras homozigotas podem transmitir o gene mutado para seus filhos e filhas. Seus filhos têm 50% de chance de herdar o gene mutado e serem afetados pela doença, enquanto suas filhas têm 50% de chance de serem elas próprias portadoras.