p Os presentes de super-heróis vêm em todas as formas e tamanhos, identificando seus proprietários como alguém à parte. Uma garota em um episódio de "Grey's Anatomy" pensava que era uma super-heroína porque não sentia dor. Você poderia chutá-la, beliscar ela, raspar ela, queime-a - ela não recuaria. Mas ela não era uma super-heroína. Ela tinha um raro distúrbio chamado insensibilidade congênita à dor .
p Você pode pensar que não ser capaz de sentir dor seria uma bênção. Sem lágrimas, sem analgésicos, sem dores persistentes. Mas realmente, não ser capaz de sentir dor é perigoso. A dor avisa quando você foi longe demais, quando você está em uma situação da qual precisa sair e quando algo está terrivelmente errado. Se você pisar em um pedaço de vidro ou bater a cabeça com muita força, você sabe que precisa de atenção médica. Mas e se você nunca sentiu isso?
p Insensibilidade congênita à dor e insensibilidade congênita à dor com anidrose (CIPA) fazem parte de uma família de distúrbios chamados HSAN , que significa neuropatia hereditária sensorial e autonômica . Discutiremos HSAN mais tarde, mas basicamente, pessoas com um distúrbio HSAN têm dificuldade em perceber a dor e a temperatura. p Pessoas com insensibilidade congênita à dor e CIPA têm uma grave perda de percepção sensorial. Eles podem sentir pressão, mas não dor, portanto, é provável que se machuquem ou se mutilem sem querer. Eles podem saber que bateram a mão na porta, simplesmente não dói. Essa incapacidade de sentir dor física não se estende à dor emocional - as pessoas com CIPA sentem dor emocional como qualquer outra pessoa. p Neste artigo, discutiremos o que é a CIPA e como é crescer com a CIPA. Também falaremos sobre como as pessoas com CIPA lidam com o transtorno em suas vidas diárias. Sensações corporais
O sistema nervoso determina as inúmeras sensações que sentimos em todo o nosso corpo todos os dias. Como é que isso funciona? O que faz sua perna formigar ao adormecer? Como você sabe quando está prestes a espirrar? Esta atividade do Discovery Channel explica como as sensações são produzidas no corpo.
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A dentição tem complicações especiais para uma criança com CIPA, como automutilação acidental. © Fotógrafo:Beatrice Killam | Agência:Dreamstime.com p As crianças aprendem a não tocar em nada quente na primeira vez que se queimam. Eles choram quando arranham os joelhos. Mas uma criança com insensibilidade congênita à dor é diferente. Muitos pais descobrem que seu filho é insensível à dor quando acontece um acidente que deve fazê-lo chorar, mas não faz.
p Depois que os pais perceberem todos os tipos de inchaços e hematomas que não incomodam a criança, eles tentam descobrir o que está errado. Como a insensibilidade congênita à dor e CIPA são tão raras, pode ser difícil obter um diagnóstico no início.
p A dentição é um grande obstáculo a ser superado por crianças com insensibilidade congênita à dor. Assim como qualquer bebê com dentição, eles querem roer tudo à vista. Mas porque eles não sentem dor, eles não sabem quando parar. Eles podem mastigar a língua ou morder os dedos até sangrar. Os bebês não entendem as direções, então você não pode simplesmente dizer a eles para não morderem com tanta força. Alguns pais acham que faz sentido remover os dentes da criança - uma vez que os dentes adultos da criança crescem, ele terá idade suficiente para entender quando não deve morder. Mas essa remoção dos dentes pode dificultar a alimentação. Numa época em que outras crianças de sua idade estão aprendendo a desfrutar de alimentos sólidos, crianças com CIPA estão atrasadas em termos de desenvolvimento. Também, pessoas com CIPA muitas vezes não sentem dores de fome, então comer parece uma tarefa desnecessária. p Outras lesões muito comuns em crianças com CIPA são abrasões da córnea e outras lesões oculares graves. Eles vêm de coçar ou esfregar os olhos com muita força. Algumas crianças devem usar óculos de proteção ou medicamentos especiais para os olhos.
A incapacidade de suar torna o superaquecimento um perigo para as pessoas com CIPA. © Fotógrafo:Kameel4u | Agência:Dreamstime.com p O treinamento do toalete também tende a ser difícil para crianças com CIPA ou insensibilidade congênita à dor. Eles têm dificuldade em dizer quando precisam usar o banheiro e muitas vezes sofrem de prisão de ventre devido à diminuição da motilidade intestinal, então o treinamento do banheiro pode ser excepcionalmente difícil.
Fraturas e outras lesões pode passar despercebido em alguém com CIPA. © Fotógrafo:Robert Brown Agência:Dreamstime.com p Um dos maiores perigos para uma criança com CIPA é o superaquecimento. A parte "A" da CIPA significa anidrose - a incapacidade de suar. A transpiração é importante - é uma forma de seu corpo regular a temperatura. Quando seu corpo não consegue se livrar do excesso de calor, como em um dia quente de verão ou após o exercício, superaquece. Isso pode levar a convulsões febris (convulsões provocadas por febre ou superaquecimento) e até morte em casos graves. Uma criança com CIPA pode quebrar uma perna e nunca perceber. Fraturas e queimaduras são muito comuns. Um problema mais difícil de lidar é a deterioração das articulações. Pessoas com CIPA tendem a sobrecarregar as articulações. Quando você está sentado ou dormindo e se sente desconfortável, você ajusta sua posição para tirar o estresse de uma determinada área do corpo. Alguém com CIPA não vai, e o desgaste extra pode causar inchaço e lesões graves na pélvis, joelhos e outras articulações. Pessoas com CIPA costumam sofrer de osteomielite, uma infecção óssea que pode resultar na redução da função do membro ou articulação e até mesmo amputação.
p Como vimos anteriormente, CIPA faz parte de um grupo de distúrbios denominado HSAN , distúrbios que resultam em dificuldade para perceber a dor e a temperatura. CIPA, ou HSAN tipo IV, é um dos mais severos. É o único HSAN que causa a incapacidade de suar.
p HSAN II, ou insensibilidade congênita à dor, é muito parecido com a CIPA. Pessoas com HSAN II, que também é chamada de neuropatia sensorial congênita ou CSN, sofrem do mesmo tipo de perda sensorial profunda, mas eles retêm a capacidade de suar.
p CIPA é um autossômica recessiva transtorno. Isso significa que para alguém obter a CIPA, ele deve receber uma cópia do gene de ambos os pais. Cada um desses pais deve ter uma mutação em um cromossomo autossômico, os cromossomos que não estão relacionados ao gênero. A pesquisa indica que uma mutação no gene TRKA (NTRK1), que parece controlar o crescimento do nervo, pode ser o culpado. Não há estatísticas confiáveis sobre quantas pessoas têm CIPA neste momento, mas a condição é bastante rara. Não parece afetar um gênero mais do que outro. p Então, como não funciona a sensação de dor? Primeiro, vamos aprender um pouco mais sobre o sistema nervoso. Seu sistema nervoso é feito de seu cérebro, nervos cranianos, medula espinhal, nervos espinhais, e outros corpos, como gânglios e receptores sensoriais. Seus nervos são o que transmitem mensagens de seu corpo para sua coluna, e sua coluna leva as mensagens ao seu cérebro. Se você cortar o dedo, receptores em seu dedo enviam uma mensagem através dos nervos para o cérebro que diz "Ai!" p Seus nervos periféricos são importantes para sentir dor. Eles terminam em receptores que sentem o toque, pressão e temperatura. Alguns deles terminam em nociceptores, que sentem a dor. Os nociceptores enviam mensagens de dor em impulsos elétricos ao longo dos nervos periféricos, que então viaja pela espinha e então para o cérebro. Os axônios do nociceptor são geralmente amielínico , o que significa que eles são lentos. A mielina é uma bainha isolante que se forma em torno dos nervos e ajuda na condução do impulso - quanto mais mielina, quanto mais rápida a mensagem. Os axônios que carregam as mensagens de dor dos nociceptores podem ser mielinizados ou amielínicos, o que significa que as mensagens de dor podem viajar rápida ou lentamente. O caminho que a mensagem de dor toma depende do tipo de dor - a dor intensa viaja no caminho rápido, enquanto a dor menor viaja mais lentamente. p Esse processo não acontece para pessoas com CIPA. Estudos descobriram que a condução nervosa em pessoas com CIPA parece estar bem, então não é que a mensagem esteja se perdendo. Alguns estudos mostraram uma diminuição ou ausência de fibras nervosas - amielínicas e mielinizadas. Sem essas fibras nervosas, o corpo e o cérebro não podem se comunicar. Mensagens de dor não chegam ao cérebro porque ninguém as está enviando. p Pessoas com CIPA também estão perdendo um suprimento nervoso (inervação) na epiderme e o écrino glândulas sudoriparas. Existem dois tipos de glândulas sudoríparas:écrinas e apócrino . As glândulas sudoríparas écrinas estão por todo o corpo e são usadas para regular a temperatura corporal. Porque não há nervos na pele e glândulas sudoríparas, não há como o corpo e o cérebro se comunicarem, resultando em anidrose. (Você pode obter uma visão mais aprofundada em Como funciona o suor.) p A CIPA não tem um padrão clínico uniforme. Por exemplo, a maioria das pessoas com CIPA tem algum tipo de retardo mental - mas não todos. Em alguns pacientes é sério, enquanto em outros é muito leve. Uma vida sem dor
O documentário "" de Melody Gilbert segue três famílias com crianças com insensibilidade congênita à dor. Está disponível na Netflix, ou você pode comprá-lo no site oficial.
Uma cadeira de rodas pode ser necessária como resultado da deterioração das articulações. © Fotógrafo:Agência Franz Pfluegl:Dreamstime.com p Como é ser pai de uma criança com CIPA? Crianças com deficiência têm necessidades especiais, e crianças com CIPA têm necessidades muito específicas. Os pais tentam manter um equilíbrio entre serem vigilantes e tentar não sufocar seus filhos sendo superprotetores. Os pais com uma criança com CIPA podem se sentir muito isolados - porque é um distúrbio tão raro, a maioria das pessoas não entende o que envolve a vida diária. Se houver outros irmãos, um pai pode se preocupar com a família girando em torno de um filho e deixando o outro de fora. Os pais se preocupam com o fato de seus filhos serem aceitos pelos colegas, como será seu futuro e o que acontecerá com a criança quando os pais não estiverem mais por perto.
p CIPA não tem cura, pelo menos ainda não. Então, ao invés, pessoas com CIPA e suas famílias desenvolveram algumas estratégias adaptativas para ajudá-los em suas vidas diárias. Cada pessoa com CIPA precisa de um plano de cuidados individualizado que ajuda com seus próprios sintomas.
p Algumas dicas:
Os pais podem ensinar seu filho a buscar ajuda quando vir sangue. © Fotógrafo:Sasha Radosavljevic | Agência:Dreamstime.com p
p Pessoas com CIPA e suas famílias podem se beneficiar do contato com outras famílias com os mesmos problemas. Gift of Pain é um site criado pela família Gingras, cuja filha Gabby tem CIPA. HelpRoberto.com leva você por dentro da vida de um jovem com a CIPA. Você pode ver vídeos e fotos e ler um blog sobre a vida de Roberto.
p Como acontece com qualquer doença rara, o futuro da CIPA está na pesquisa. Com sorte e muito financiamento para pesquisa, pessoas com CIPA e outros distúrbios HSAN podem ser capazes de realizar suas vidas diárias com mais facilidade. Para saber mais sobre a CIPA e tópicos relacionados, explore os links na próxima página.
