O efeito da idade materna, que se refere ao risco aumentado de certos defeitos congénitos e doenças genéticas em crianças nascidas de mães mais velhas, é influenciado por anomalias genéticas relacionadas com a idade que se acumulam ao longo do tempo. Aqui estão algumas maneiras principais pelas quais as anomalias genéticas relacionadas à idade contribuem para o efeito da idade materna:

1. Aneuploidia:
- A aneuploidia, a condição de ter um número anormal de cromossomos, é uma das causas mais comuns de defeitos congênitos e é mais provável de ocorrer à medida que a mulher envelhece.
- A idade materna avançada está associada a um risco aumentado de aneuploidia, particularmente trissomias, como síndrome de Down (trissomia 21), trissomia 18 e trissomia 13.
- O risco de aneuploidia aumenta exponencialmente com a idade materna, pois a qualidade e a quantidade dos ovócitos diminuem com a idade.

2. Mutações no DNA mitocondrial:
- O DNA mitocondrial (mtDNA) é herdado exclusivamente da mãe, pois está presente apenas no citoplasma do óvulo.
- Mutações no mtDNA podem levar à disfunção mitocondrial e a várias condições genéticas.
- À medida que as mulheres envelhecem, a acumulação de mutações do mtDNA nos oócitos aumenta, aumentando o risco de doenças mitocondriais nos descendentes nascidos de mães mais velhas.

3. Mutações de novo:
- Mutações de novo são novas mutações que ocorrem espontaneamente e não são herdadas de nenhum dos pais.
- A taxa de mutações de novo na linha germinativa feminina aumenta com a idade materna, levando a um maior risco de doenças genéticas em filhos de mães mais velhas.
- Estas mutações de novo podem afetar vários genes e contribuir para condições como autismo, deficiência intelectual e esquizofrenia.

4. Encurtamento dos Telômeros:
- Telômeros são capas protetoras nas extremidades dos cromossomos que encurtam a cada divisão celular.
- O encurtamento dos telômeros é uma parte natural do envelhecimento, e telômeros mais curtos estão associados ao declínio reprodutivo e ao aumento do risco de anomalias cromossômicas.
- Nas mulheres, os telômeros nos oócitos encurtam com o avanço da idade, tornando os oócitos mais velhos mais suscetíveis a rearranjos cromossômicos estruturais.

5. Reserva ovariana diminuída:
- O número de oócitos nos ovários de uma mulher, conhecido como reserva ovariana, diminui com a idade.
- À medida que a quantidade de oócitos diminui, os oócitos restantes podem ter acumulado alterações genéticas devido ao envelhecimento.
- Quando esses ovócitos geneticamente alterados são fecundados, há maior chance de produzir embriões com anomalias cromossômicas.

6. Segregação meiótica prejudicada:
- Meiose é o processo pelo qual o material genético é dividido e distribuído durante a formação do ovo.
- À medida que as mulheres envelhecem, os mecanismos que asseguram a segregação adequada dos cromossomas durante a meiose tornam-se menos eficientes.
- Isto pode levar a erros na distribuição cromossômica e a um risco aumentado de aneuploidias.

Em resumo, anomalias genéticas relacionadas à idade, como aneuploidia, mutações no DNA mitocondrial, mutações de novo, encurtamento dos telômeros, diminuição da reserva ovariana e segregação meiótica prejudicada, contribuem para o efeito da idade materna, aumentando o risco de defeitos congênitos, distúrbios genéticos e alterações cromossômicas. anomalias em crianças nascidas de mães mais velhas.