Os cientistas desenvolveram um novo método para montar genomas que poderá revolucionar o campo da genômica. O novo método, chamado de “fusão esparsa”, usa uma combinação de técnicas computacionais e experimentais para criar montagens de genoma mais precisas e completas.

A montagem do genoma é o processo de juntar os fragmentos de DNA que são sequenciados em um projeto genoma. A abordagem tradicional para a montagem do genoma utiliza um processo chamado “montagem hierárquica”, que começa pela montagem dos menores fragmentos de DNA em contigs maiores, que são então montados em estruturas e, finalmente, em cromossomos.

No entanto, a montagem hierárquica pode ser propensa a erros, especialmente em regiões do genoma que são altamente repetitivas ou contêm variantes estruturais. A fusão esparsa resolve esses problemas usando uma abordagem diferente que começa com os maiores fragmentos de DNA e depois os funde progressivamente.

O primeiro passo na fusão esparsa é criar uma "montagem esparsa", identificando os fragmentos mais longos de DNA que podem ser montados de forma inequívoca. Esses fragmentos são então mesclados usando uma combinação de técnicas computacionais e experimentais. As técnicas computacionais identificam regiões de sobreposição entre os fragmentos, enquanto as técnicas experimentais verificam a precisão das fusões.

A montagem esparsa resultante é então preenchida pela montagem dos fragmentos menores de DNA. Este processo é repetido até que todo o genoma esteja montado.

O método de fusão esparsa tem diversas vantagens em relação à montagem hierárquica tradicional. Primeiro, é mais preciso, pois evita os erros que podem ocorrer na montagem de pequenos fragmentos de DNA. Em segundo lugar, é mais completo, pois pode montar regiões do genoma que são difíceis de montar com métodos tradicionais. Terceiro, é mais rápido, pois não requer o demorado processo de montagem de pequenos fragmentos de DNA.

O método de fusão esparsa pode ter um grande impacto no campo da genômica. Poderia tornar possível montar genomas de forma mais rápida, precisa e completa, o que abriria novos caminhos de investigação em campos como a medicina, a evolução e a biologia da conservação.