Pesquisadores descrevem como duplicações de segmentos de DNA afetam a estrutura 3-D do genoma
As duplicações de segmentos de DNA podem ter vários efeitos na estrutura 3-D do genoma.
Um efeito comum é a formação de domínios repetidos, que são regiões do genoma que contêm múltiplas cópias da mesma sequência de DNA. Os domínios repetidos podem variar em tamanho de algumas centenas de pares de bases a várias megabases e podem ser encontrados em regiões codificantes e não codificantes do genoma.
Os domínios repetidos podem ter diversas funções diferentes, incluindo:
* Fornecendo suporte estrutural para o genoma
* Regulação da expressão genética
* Mediação do emparelhamento cromossômico durante a meiose
Outro efeito comum das duplicações de segmentos de DNA é a formação de palíndromos, que são sequências de DNA que são lidas de trás para frente. Os palíndromos podem se formar quando duas cópias do mesmo segmento de DNA são invertidas e inseridas uma ao lado da outra. Os palíndromos podem ter uma variedade de funções diferentes, incluindo:
* Fornecendo locais para a ligação de proteínas envolvidas no reparo e recombinação do DNA
*Mediando a formação de estruturas cruciformes, que são estruturas de DNA que se assemelham a uma cruz
* Promover a formação de grampos de DNA, que são estruturas de DNA que se assemelham a uma curva fechada
Além de formar domínios repetidos e palíndromos, as duplicações de segmentos de DNA também podem levar à formação de outros tipos de variações estruturais, como deleções, inserções e inversões. Estas variações estruturais podem ter uma variedade de efeitos no genoma, incluindo:
* Interrupção da função genética
* Causando doenças genéticas
* Promover a evolução de novos genes
No geral, as duplicações de segmentos de DNA podem ter um impacto significativo na estrutura 3-D do genoma. Estas variações estruturais podem ter uma variedade de funções diferentes e podem desempenhar um papel tanto em processos celulares normais como anormais.