Os cientistas têm estudado o fascinante fenômeno da inativação do cromossomo X, um processo que ocorre em fêmeas de mamíferos para silenciar um dos dois cromossomos X presentes em cada célula. Este mecanismo garante que as mulheres, embora tenham duas cópias de genes ligados ao X, não experimentem o dobro da expressão genética em comparação com os homens que têm apenas um cromossoma X. Veja como esse processo intrincado se desenrola:

1.Mecanismo de contagem do cromossomo X :
As mulheres herdam um cromossomo X da mãe e outro do pai, enquanto os homens recebem um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai. Para manter o equilíbrio da expressão genética, um dos cromossomos X femininos deve ser inativado.

2.Centro de Inativação do X (XIC) :
O centro de inativação do X (XIC) é uma região crucial no cromossomo X que desempenha um papel fundamental na iniciação e disseminação da inativação do X. Ele contém elementos reguladores, como o gene transcrito específico inativo do X (XIST).

3.Expressão genética XIST :
O gene XIST, localizado dentro do XIC, é expresso exclusivamente a partir do futuro cromossomo X inativo. As moléculas de RNA XIST produzidas a partir deste gene revestem o cromossomo X inativo, levando à sua compactação física e silenciamento.

4.Revestimento do cromossomo X inativo :
Uma vez transcritas, as moléculas de RNA XIST se acumulam no núcleo e se ligam ao cromossomo X inativo, formando um revestimento chamado nuvem de transcrição específica inativa do X (nuvem XIST). Esta nuvem dificulta fisicamente a transcrição de genes no cromossomo X inativo.

5.Silenciamento da Expressão Gênica :
A formação da nuvem XIST no cromossomo X inativo causa repressão transcricional generalizada. A maioria dos genes no cromossoma X inativo fica silenciada, impedindo a sua expressão, enquanto alguns genes permanecem ativos para garantir funções essenciais.

6.Disseminação da inativação :
A nuvem XIST se espalha ao longo do cromossomo X inativo em um processo conhecido como “disseminação da inativação”. Isto permite que o efeito de silenciamento abranja todo o cromossomo, garantindo que a maioria dos genes no cromossomo X inativo sejam desligados.

7.Manutenção da Inativação :
Uma vez estabelecida, a inativação do X é mantida durante toda a vida da fêmea do mamífero. Esta repressão estável impede a reativação do cromossomo X inativo.

Embora a inativação do cromossomo X equilibre efetivamente a expressão gênica em mulheres, ela também pode se manifestar como distúrbios ou características genéticas ligadas ao X quando ocorrem mutações ou anormalidades no cromossomo X ativo ou inativo. O estudo da inativação do cromossomo X fornece, portanto, insights cruciais sobre a regulação genética, os mecanismos celulares e a base genética dos distúrbios ligados ao sexo.