A percepção popular é que a evolução “separa” as imperfeições genéticas da humanidade - infelizmente, não é assim. Os seres humanos continuam a nascer com predisposições genéticas para doenças que encurtam ou afetam drasticamente a qualidade de suas vidas. Em alguns casos, esses genes deletérios realmente têm benefícios, mas também é possível que a seleção natural ainda não os tenha eliminado.

Definição

Um gene deletério é aquele que virtualmente todos os indivíduos razoáveis ​​“ julgaria consistentemente causar morte prematura ou sérios problemas de saúde que comprometem drasticamente a capacidade dos indivíduos afligidos em realizar planos de vida normais ou quase normais. Assim escreveu o eticista e filósofo médico Leonard M. Fleck em seu ensaio, "Just Genetics: A Problem Agenda", que apareceu na coleção "Justiça e o Projeto Genoma Humano".

Exemplos

Exemplos de genes deletérios incluem aqueles para a doença de Huntington, fibrose cística, doença de Tay-Sach, anemia falciforme e uma predisposição para doença arterial coronariana.

Em populações étnicas

Alelos deletérios (variantes de um gene) são geralmente recessivos, portanto, não se propagarão se apenas um dos pais tiver a variante. Mas em populações próximas ou etnicamente homogêneas, a probabilidade é maior de ambos os pais portadores desse alelo, daí a incidência de anemia falciforme entre os descendentes de africanos e a doença de Tay-Sachs entre os judeus asquenazes.

Como e Por que eles se propagam?

Genes deletérios são geralmente alelos recessivos, mas os traços persistem em populações apesar da seleção natural.

Uma teoria sustenta que características deletérias podem ser mantidas por uma mutação que continua surgindo em uma população. (por exemplo, neurofibromatose, que causa tumores do sistema nervoso). A seleção natural pode eliminar ativamente o traço; ainda, novas mutações continuam a surgir.

Uma segunda teoria é que um distúrbio genético que se apresenta mais tarde só ocorre depois que os pais transmitem esses genes (por exemplo, para a doença de Huntington, o distúrbio neurodegenerativo). A seleção natural geralmente elimina traços que não oferecem nenhuma vantagem reprodutiva ou que inibem a reprodução, mas são "menos seletivos" contra características que se apresentam após os principais anos reprodutivos. Um terço é que alguns genes deletérios possuem uma vantagem heterozigótica. . Por exemplo, transportar duas cópias do gene para a anemia falciforme pode ser fatal, mas uma única cópia confere resistência à malária, uma vantagem para os africanos subsaarianos.

Uma quarta teoria é simplesmente que a seleção natural ainda para remover o gene, particularmente se esse gene uma vez possuísse uma vantagem. Por exemplo, acredita-se que o gene causador da fibrose cística forneceu resistência à cólera.