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    A mutação genética explica a origem de alguns órgãos humanos
    p Uma mutação genética que ocorreu há mais de 700 milhões de anos pode ter contribuído para o desenvolvimento de certos órgãos em seres humanos e outros vertebrados. Crédito:Universitat de Barcelona

    p Uma mutação genética neutra - um golpe de sorte no processo evolutivo que não tinha propósito biológico aparente - que apareceu há mais de 700 milhões de anos na evolução biológica poderia ajudar a explicar a origem de órgãos e estruturas complexas em seres humanos e outros vertebrados, de acordo com um artigo publicado em Nature Communications por uma equipa liderada pelo líder do grupo CRG, Manuel Irimia, professor universitário Jordi García-Fernàndez, da Faculdade de Biologia e do Instituto de Biomedicina da Universidade de Barcelona (IBUB), e Maria Ina Arnone (Estação Zoológica Anton Dohrn, Itália). p Especificamente, esta mutação, que provavelmente ocorreu muito no início da evolução, após a separação do nosso grupo daquele de anêmonas do mar, afetou um gene da família Fgfr (receptores do fator de crescimento de fibroblastos). Curiosamente, esta mudança genética desencadeou, milhões de anos depois, a conexão entre duas redes reguladoras de genes (aquelas controladas por ESRP e por Fgfr), que se tornou a chave para a origem de muitos órgãos e estruturas de vertebrados (pulmões, membros anteriores e ouvido interno).

    p O grupo, liderado por Demian Burguera (CRG e UB-IBUB), adotaram sua abordagem no campo da biologia evolutiva do desenvolvimento (evo-devo). Este é um paradigma relativamente novo no estudo da evolução, que se concentra em comparar o desenvolvimento embrionário de múltiplos seres vivos para entender como suas formas adultas mudaram dando origem a novas espécies.

    p De mutação casual à formação de órgãos em vertebrados

    p Um gene pode codificar proteínas diferentes - com funcionalidade diversa - por meio do mecanismo genético de splicing alternativo (o corte e a junção de genes). Em alguns tipos de células humanas, este processo é controlado por uma família de proteínas regulatórias chamadas ESRP. Eles atuam como um interruptor molecular:quando essas proteínas reguladoras estão presentes, um grupo de genes envolvidos na morfogênese e nas interações célula-célula geram variantes específicas de proteínas; quando eles estão ausentes, diferentes variantes de proteínas são produzidas. E essa mudança molecular controla como as células se comportam e interagem com suas vizinhas durante o desenvolvimento embrionário. Contudo, a importância evolutiva deste mecanismo era desconhecida.

    p "Nós estudamos as funções dos genes ESRP durante a embriogênese de vários animais. Nossos resultados sugerem que esses genes faziam parte de um mecanismo genético antigo, compartilhada por animais tão diversos quanto peixes, ouriços do mar e nós, que controla a integração de certas células no revestimento dos órgãos em desenvolvimento. Esta é uma etapa fundamental na formação de alguns órgãos, e é o reverso de um processo que é central para a metástase do câncer, pelo qual as células saem do tumor para colonizar outras partes do corpo ", explica Manuel Irimia, líder do grupo no Center for Genomic Regulation (CRG).

    p O artigo publicado em Nature Communications mostra como os mesmos genes reguladores foram usados ​​para gerar diferentes órgãos e estruturas biológicas em seres vivos durante o processo evolutivo. Na mesma veia, o artigo descreve como um "erro" casual - uma mutação aparentemente sem sentido que ocorreu há mais de 700 milhões de anos - tornou-se o condutor molecular para desenvolvimentos morfológicos complexos em vários vertebrados (incluindo a espécie humana).

    p "Claramente, o resultado mais excepcional do trabalho é a prova da importância da serendipidade para a evolução. É surpreendente descobrir que um único gene (ESRP), através de seu papel biológico ancestral (aderência celular e motilidade) tem sido usado em toda a escala animal para propósitos muito diferentes:do sistema imunológico de um equinoderma aos lábios, pulmões ou ouvidos internos de humanos, "afirma o professor Jordi Garcia-Fernàndez, do Departamento de Genética da Universidade de Barcelona, Microbiologia e Estatística e o IBUB.

    p "A nova descoberta confirma o quão versátil é a evolução biológica - a mesma base e ferramentas genéticas podem ser usadas para construir uma cabana de madeira ou um arranha-céu, “conclui o professor Garcia-Fernàndez.


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