O que distingue os mamíferos de outros vertebrados? Pesquisadores do Instituto de Pesquisas Médicas do Hospital del Mar (IMIM) vêm tentando responder a essa questão em colaboração com os pesquisadores da Universitat Pompeu Fabra (UPF). Para fazer isso, eles analisaram os genomas sequenciados de 68 mamíferos e identificaram 6, 000 famílias de genes que só são encontrados nesses animais. Esses são genes sem homólogos fora dos mamíferos. Em humanos, estima-se que representem 2,5% dos genes que codificam proteínas. O estudo foi publicado na revista Biologia e evolução do genoma .
A Dra. Villanueva-Cañas diz que o objetivo do trabalho foi "entender quais genes definem os mamíferos como uma classe. Em outras palavras, cujos genes só são encontrados neste grupo. "Ele projetou um conjunto de programas que possibilitou comparar os genomas de 68 mamíferos. Entre eles, o Homo sapiens e outros primatas, bem como outros mamíferos, incluindo o lince ibérico. Com esses dados, ele gerou um catálogo de cerca de 6, 000 famílias de genes exclusivos de mamíferos. Ao mesmo tempo, ele atribuiu a eles uma possível idade de origem de acordo com a espécie em que estão presentes. Ele também tentou descobrir o que esses genes fazem usando dados de expressão (sequenciamento de RNA) de diferentes tecidos, para ver onde e como são expressos, e dados proteômicos para verificar se eles produzem proteínas.
Alguns desses genes têm uma origem de novo, e não vêm da duplicação de genes pré-existentes. Genes de novo são importantes para adquirir novas funções durante a evolução, como foi demonstrado por outro estudo liderado pelo Dr. Albà ("Origens dos genes de novo em humanos e chimpanzés, " publicado em Plos Genetics ) O novo estudo identificou as funções de alguns desses genes, relacionado a como a pele está estruturada e por que ela é diferente daquela de, por exemplo, répteis, bem como outros genes envolvidos nas glândulas mamárias características dos mamíferos. Eles também identificaram peptídeos antimicrobianos, que participam da defesa do organismo contra patógenos.
Os pesquisadores dizem que os genes que encontraram são curtos e geralmente apenas alguns tecidos. Dr. Albà diz, “Estudos como este nos ajudam a entender como novos genes se formam durante a evolução e se eles desempenham um papel importante na adaptação dos organismos ao seu ambiente. Catalogar os genes dos mamíferos é o primeiro passo para entender suas funções. Isso nos deixa mais perto de definir um conjunto de peças que se originaram no início de sua evolução e que são comuns a todas elas, ou alguns de seus subgrupos. "
Dr. Villanueva-Cañas diz, “Ainda não sabemos a função de uma parte importante de nossos genes, por isso é preciso fazer um esforço para caracterizá-los. "É o caso de um que foi identificado durante o estudo (neuronatina), que desempenha um papel até agora desconhecido no desenvolvimento do cérebro.