p No filme de ficção científica Gattaca, os visitantes só liberam a segurança se o exame de sangue e a leitura de seu perfil genético corresponderem à amostra em arquivo. Agora, Seqüenciadores de DNA baratos e software personalizado podem tornar a autenticação de DNA em tempo real uma realidade. p Pesquisadores da Columbia University e do New York Genome Center desenvolveram um método para identificar com rapidez e precisão pessoas e linhagens celulares a partir de seu DNA. A tecnologia pode ter vários aplicativos, desde a identificação de vítimas em um desastre em massa até a análise de cenas de crime. Mas seu uso mais imediato poderia ser sinalizar linhas de células erroneamente rotuladas ou contaminadas em experimentos de câncer, um dos principais motivos pelos quais os estudos são posteriormente invalidados. A descoberta é descrita na última edição da eLife .

p "Nosso método abre novas maneiras de usar a tecnologia disponível para beneficiar a sociedade, "disse o autor sênior do estudo, Yaniv Erlich, um professor de ciência da computação na Columbia Engineering, um membro principal adjunto da NYGC, e membro do Data Science Institute da Columbia. "Estamos especialmente entusiasmados com o potencial de melhorar a autenticação de células na pesquisa do câncer e, potencialmente, acelerar a descoberta de novos tratamentos."

p O software é projetado para rodar no MinION, um instrumento do tamanho de um cartão de crédito que puxa fitas de DNA através de seus poros microscópicos e lê sequências de nucleotídeos, ou as letras A de DNA, T, C, G. O dispositivo tornou possível aos pesquisadores estudar bactérias e vírus no campo, mas sua alta taxa de erro e grandes lacunas de sequenciamento têm, até agora, limitou seu uso em células humanas com seus bilhões de nucleotídeos.

p Em um processo inovador de duas etapas, os pesquisadores esboçam uma nova maneira de usar o $ 1, 000 MinION e a abundância de dados genéticos humanos agora online para validar a identidade de pessoas e células por seu DNA com uma precisão quase perfeita. Primeiro, eles usam o MinION para sequenciar sequências aleatórias de DNA, a partir do qual eles selecionam variantes individuais, que são nucleotídeos que variam de pessoa para pessoa e os tornam únicos. Então, eles usam um algoritmo bayesiano para comparar aleatoriamente essa mistura de variantes com variantes correspondentes em outros perfis genéticos em arquivo. Com cada verificação cruzada, o algoritmo atualiza a probabilidade de encontrar uma correspondência, restringindo rapidamente a pesquisa.

p Os testes mostram que o método pode validar a identidade de um indivíduo após a verificação cruzada entre 60 e 300 variantes, relatam os pesquisadores. Em minutos, verificou a identidade do autor principal do estudo, Sophie Zaaijer, um ex-membro do NYGC e agora um pesquisador de pós-doutorado na Cornell Tech.

p Para fazer isso, o MinION combinou com a leitura do genoma de Zaaijar, colhido de uma amostra de células da bochecha, com um perfil de referência armazenado entre 31, 000 outros genomas no banco de dados público, DNA.land. A identidade de Erlich foi verificada da mesma forma, com sequenciamento inicial feito por alunos da Columbia na aula de Genômica Ubíqua que ele e Zaaijer ministraram em 2015.

p Eles chamam sua técnica de reidentificação de 'esboço de MinION', que Zaaijer compara à capacidade do cérebro de distinguir um pássaro a partir de algumas características reveladoras em um desenho de linha abstrato de Picasso. O 'esboço' genético do MinION de uma amostra de célula é comparado a um banco de dados crescente de esboços - perfis genéticos igualmente incompletos produzidos por kits domésticos de teste de DNA como o 23andMe e doados à ciência pelos consumidores.

p "Usando nosso método, é preciso apenas algumas leituras de DNA para inferir uma correspondência com um indivíduo no banco de dados, "diz Zaaijer.

p O uso mais promissor para 'esboço MinION' pode ser como uma ferramenta barata de autenticação de células em pesquisas experimentais, dizem cientistas familiarizados com suas capacidades. No estudo, os pesquisadores rapidamente compararam uma cepa de células leucêmicas sequenciadas pelo MinION com um arquivo de referência no banco de dados da Cancer Cell Line Encyclopedia, eles relatam. Quando eles tentaram contaminar as células com outras culturas, ele rejeitou corretamente uma correspondência se os níveis de contaminação subiram acima de 25 por cento.

p O uso de linhagens celulares mal identificadas ou contaminadas em pesquisas médicas é responsabilizado por até um terço dos estimados US $ 28 bilhões gastos a cada ano em estudos que não podem ser replicados, de acordo com um estudo recente. Em um ensaio de 2014 na Science, o diretor do Instituto Nacional de Ciências Médicas Gerais, Jon Lorsch, apelou a novas políticas e tecnologias para resolver o problema.

p Sem o maquinário caro necessário para validar as linhas de células por conta própria, a maioria dos pesquisadores pula a validação ou envia suas culturas para laboratórios especializados, o que pode atrasar descobertas e tratamentos importantes. Se uma alternativa mais fácil estivesse disponível, a maioria dos pesquisadores o usaria, disse Neville Sanjana, um membro do corpo docente da NYGC e professor assistente do Departamento de Biologia da NYU que trabalha com linhagens de células de câncer de pele e pulmão e não esteve envolvido no estudo.

p "Ninguém quer perder tempo e reagentes trabalhando nas células erradas, "diz ele." Pelo preço certo, cada laboratório vai adotar isso. "