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    O que genes e genomas revelam sobre nossa saúde
    p Crédito CC0:domínio público

    p Um pouco como a bola de cristal mágica usada por adivinhos, nosso genoma pode ser lido por cientistas para revelar mistérios ocultos em nosso corpo. p Mas, ao contrário das bolas de cristal mágicas, nosso genoma pode revelar alguns fatos reais sobre nosso funcionamento interno.

    p Nosso genoma incrível

    p Flashback rápido de 2001. O mundo ficou pasmo quando a primeira sequência do genoma humano foi oficialmente revelada. O feito levou mais de uma década para ser concluído por um grupo internacional de cientistas e teve um preço elevado de cerca de US $ 2,7 bilhões.

    p Hoje, você pode ter seu genoma sequenciado por alguns milhares de dólares, análise de dados incluída. Na Austrália, por exemplo, por cerca de $ 6400, Genome.One irá sequenciar e analisar seu genoma.

    p O preço inclui um relatório detalhado sobre suas chances de desenvolver mais de 49 condições, diz o Dr. Marcel Dinger, CEO da Genome.One. "Isso inclui 31 tipos de câncer e 13 doenças cardíacas, onde o monitoramento e a intervenção podem ser benéficos, bem como a resposta prevista do corpo a mais de 220 medicamentos, " ele diz.

    p Então, o que você ganha com seu dinheiro? De acordo com Genome.One, além de sua sequência de genoma, você também fará um exame físico da cabeça aos pés. Isso significa uma revisão e análise fisiológica, um extenso teste de patologia e uma reunião com um nutricionista e um médico. Os resultados de todas essas análises são interpretados em relação ao seu histórico genômico para avaliar quais são as melhores abordagens para incorporar em suas atividades do dia a dia.

    p “O serviço é prestado por uma equipe de profissionais de saúde que podem oferecer informações e interpretação especializada do seu genoma, "diz Marcel.

    p Mas seu genoma pode revelar muito mais do que probabilidades pessimistas.

    p Pode te dizer, por exemplo, se você está perdendo grandes pedaços de DNA presentes em outras pessoas, que podem estar potencialmente associados a problemas de saúde. Também pode dizer se o seu genoma hospeda genes não funcionais, também conhecido como pseudogenes.

    p Não se preocupe, é bastante comum.

    p The 1000 Genomes Project, que funcionou de 2008 e 2015, analisou o genoma de mais de 2500 pessoas de todo o mundo. Entre suas muitas descobertas estava a existência de dezenas desses pseudogenes em todos os indivíduos analisados. Essas informações podem informar os médicos sobre nossos riscos de desenvolver qualquer coisa, desde doenças autoimunes até esquizofrenia.

    p Sequenciar nosso genoma pode até dizer algo sobre seu passado distante e as estranhas escolhas de acasalamento de seus ancestrais.

    p Seus ancestrais misturados

    p Cerca de 50, 000 a 100, 000 anos atrás, os ancestrais dos humanos modernos não estavam sozinhos. Eles viveram entre outras espécies de Homo, como neandertais e denisovanos. E eles compartilhavam mais do que apenas um local comum.

    p Acontece que Neandertais e Denisovanos cruzam com humanos de vez em quando. Como resultado, alguns de nós carregam porções de DNA que podem ser rastreadas até neandertais e denisovanos.

    p Por exemplo, um relatório de 2016 descobriu que algumas dessas variantes genéticas do Neandertal estavam presentes nos europeus modernos. O estudo também descobriu que algumas dessas variantes foram correlacionadas com doenças de pele e sangue e até mesmo com um risco aumentado de depressão.

    p Além de revelar antigas aventuras amorosas, analisar seu genoma também serve a propósitos mais práticos, como informá-lo sobre quais drogas são mais adequadas para você.

    p Genes e drogas

    p Em 2016, O escritor científico americano Carl Zimmer decidiu ter seu genoma sequenciado. Os resultados foram analisados ​​por um pequeno exército de cientistas e publicados em uma história de três episódios. Entre os resultados revelados estava uma mutação em um gene que codifica uma enzima chamada NAT2. Esta enzima é responsável por quebrar a cafeína e outras toxinas de estrutura semelhante.

    p Por causa dessa mutação, Zimmer descobriu que seu corpo não é tão eficiente quanto poderia ser para quebrar certas toxinas e certos medicamentos, portanto, reduzir ou eliminar o café ou quaisquer produtos que contenham esses compostos seria uma abordagem sensata.

    p Aqui na Austrália, O próprio CEO da Genome.One teve seu genoma sequenciado, revelando alguns resultados potencialmente importantes. "No meu caso, o sequenciamento do genoma completo revelou uma provável sensibilidade a um anestésico geral comumente usado. Eu gostaria disso no meu registro eletrônico de saúde, e se eu estivesse no hospital, ficaria claro para o anestesista que eles deveriam usar uma formulação diferente, "diz Marcel.

    p Então, se você tem alguns milhares de dólares sobrando, por que não dar uma olhada no seu genoma? Pode revelar alguns fatos interessantes sobre o seu genoma e pode até poupar-lhe algumas surpresas desagradáveis.

    p "O teste genômico é útil para pessoas que têm uma condição genética ou que estão interessadas em entender mais sobre seus riscos atuais e futuros para a saúde, para assumir o controle de sua saúde e, potencialmente, prevenir doenças, "Marcel acrescenta. p Este artigo apareceu pela primeira vez no Particle, um site de notícias científicas baseado na Scitech, Perth, Austrália. Leia o artigo original.




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