Um cariótipo é a representação dos cromossomos de qualquer tipo de célula. Para os humanos, a informação que seus cromossomos fornecem é crucial para aprender sobre o genoma e diagnosticar doenças genéticas. Casais recém-casados ​​são encorajados a serem cariotipados para ver se seus filhos correm maior risco de herdar doenças genéticas. Os resultados dos cariótipos são escritos em uma notação especial que, embora pareça confusa no início, é realmente fácil de aprender e entender.

Conte o número de pares de cromossomos no cariótipo, exceto os cromossomos sexuais, os dois últimos no set. Escreva esse número. Em um ser humano normal, o número será 46.

Determine os cromossomos sexuais, sejam eles "XX" ou "XY". Se eles são "XX", o assunto é feminino; "XY", o assunto é um homem. Escreva essa combinação ao lado do número após uma vírgula. Em uma mulher normal, isso vai ficar assim "46, XX".

Observe quaisquer irregularidades no cariótipo. Se o cariótipo tiver um cromossomo 21 extra, escreva "47, XX, +21, Trissomia-21", indicando que o sujeito é uma mulher com 47 cromossomos e o cromossomo extra está no 21º par. Ter três cromossomos em um par é chamado de "Trissomia". Se houver um cromossomo sexual extra, escreva 47 e depois os cromossomos sexuais; por exemplo, "47, XXX".

Dica

Consulte um médico ou um manual de diagnóstico para aprender os nomes de distúrbios causados ​​por irregularidades cromossômicas e escreva o nome do distúrbio na notação para torná-lo mais completo. Por exemplo, como um cromossomo 21 extra é a causa da síndrome de Down, escreva a notação do cariótipo como "47, XY, + 21, Trissomia-21, Síndrome de Down".