Por milhares de anos, tentamos descobrir o que nos torna quem somos. A epigenética é o último passo em nossa jornada para entender. Veja mais fotos de DNA. Jana Leon / Stone + / Getty Images Em um nível genético, os seres humanos são programados para sobreviver. Bem no fundo de nossas células, na codificação enrolada de nosso DNA, carregamos todas as informações de que nosso corpo precisa para nos acompanhar nesta vida e garantir que nosso material genético continue para a próxima geração. Como você deve ter notado em nossa posição no topo da cadeia alimentar, não temos mais que lutar tanto para atender as necessidades. Então, em nosso tempo livre, jogamos nossos cérebros em uma série de outros problemas. Como podemos garantir nosso suprimento de alimentos? Como podemos voar pelo ar? Como podemos ensinar um cachorro a apertar a mão de nós?
OK, portanto, alguns de nossos objetivos não são tão elevados. Mas a inevitabilidade da morte e nosso desejo de continuar enfrentando todos os obstáculos tem levado incontáveis humanos a buscar o campo médico. Garantido, "ciência" nem sempre desempenhou um papel em nossas tentativas de compreender nossos corpos, mas ao longo dos últimos séculos, temos feito um bom trabalho. Em 1868, Friedrich Miescher descobriu a presença de DNA, e em 1953, James Watson e Francis Crick descobriram sua estrutura molecular, com a ajuda de Maurice Wilkins, Rosalind Franklin, Erwin Chargaff e Linus Pauling.
Nos anos que se seguiram, os cientistas aprenderam muito sobre como esse código genético determina quem somos. Em 1990, o Departamento de Energia dos EUA e os Institutos Nacionais de Saúde decidiram mapear nosso material genético acumulado, que chamamos de genoma . Esses pesquisadores formaram o Projeto Genoma Humano ( HGP ), e o Reino Unido, Japão, França, Alemanha, A China e outras nações logo se juntaram ao esforço.
O projeto se propôs a cumprir alguns objetivos intimidantes:identificar os 20 DNAs humanos, 000 a 25, 000 genes e determinar as sequências dos 3 bilhões de pares de bases químicas no DNA. Em 2003, após 13 anos de pesquisa, pesquisadores completaram este mapa genômico. Hoje, os cientistas do projeto continuam a analisar os dados armazenados - um trabalho que os manterá ocupados por muitos anos.
Mas mesmo com um mapa genômico completo, muitas perguntas permanecem. Uma coisa é conhecer o genoma humano, mas outra é saber quais fatores ditam como isso se relaciona com nossas características observáveis ou fenótipo .
Quem se apresentará e enfrentará este desafio? Descubra na próxima página.
Pode não parecer muito, mas esta impressão de informações genéticas serve como um modelo de quem você é. Don Farrall / Photographer's Choice RF / Getty Images Pense em nossos genes como um código que se traduz em um ser humano acabado, muito parecido com um manuscrito codificado se traduziria em um texto legível. Agora imagine como seria esse texto se você entrasse e encobrisse várias palavras e frases para que não pudessem ser traduzidas. O texto acabado pode ser melhor por causa desta edição, mas também pode ser pior ou até ilegível. Tudo depende de quais palavras foram mantidas fora da cópia final.
Aqui é onde epigenética entra em jogo. A palavra significa literalmente "acima do genoma" e se relaciona às mudanças que ocorrem entre o genoma e o fenótipo. Mudanças epigenéticas não alteram os genes, mas afetam a maneira como são expressos.
Existem vários tipos diferentes de mudanças epigenéticas, mas aquele que entendemos melhor é metilação . Este processo envolve feixes de carbono e hidrogênio (CH 3 ) chamado grupos metil , que se ligam ao DNA e essencialmente encobrem os genes para que eles não possam ser ativados, muito parecido com as frases encobertas em nosso manuscrito codificado. Alguns desses genes inativos podem causar doenças. Na verdade, cerca de 50% das razões para uma determinada doença podem ser atribuídas a fatores genéticos [fonte:Bhattacharya]. Outras partes do genoma, como genes supressores de tumor, ajudar a prevenir o câncer. Mudanças epigenéticas podem alterar o equilíbrio, no entanto. Essas mudanças podem ocorrer devido a várias causas ambientais diferentes, desde o conteúdo de nossa dieta até o quão estressante foi nossa infância. Para saber mais sobre essas mudanças, leia Como funciona a epigenética.
Então, graças ao Projeto Genoma Humano, sabemos onde estão todos esses genes, mas não sabemos quais genes são expressos em diferentes tecidos e quais mudanças químicas os ligam e desligam. É aqui que entra o sucessor do HGP. Em 2003, cientistas do Reino Unido Wellcome Trust Sanger Institute em Cambridge e a empresa de biotecnologia Epigenômica formou o Projeto Epigenoma Humano ( HEP ) com a intenção de mapear a forma como os grupos metil afetam o DNA no genoma humano. Se for bem sucedido, HEP poderia permitir aos médicos diagnosticar melhor as doenças e avançar no campo da farmacogenética ao permitir que os pesquisadores desenvolvam drogas capazes de alterar diretamente a forma como os genes são expressos.
O grupo começou a mapear os padrões de metilação no genoma humano, usando 200 amostras dos principais tecidos humanos. Eles estavam empenhados em definir posições variáveis de metilação ( MVPs ) no cromossomo X, Cromossomo Y e cromossomos 1 a 22. Até agora, eles completaram os cromossomos 6, 20 e 22 e planejamos continuar a mapear os cromossomos em lotes e divulgá-los ao público 120 dias após a conclusão de cada lote. Em descobertas recentes, Os cientistas do HEP observaram que a metilação do DNA permanece mais estável ao longo da vida de um indivíduo do que se pensava anteriormente.
Os pesquisadores do HEP ainda têm um longo caminho a percorrer para alcançar seu objetivo de mapear o epigenoma humano, mas eles esperam obter financiamento adicional e atrair o envolvimento de ainda mais pesquisadores. Em 2008, o governo dos Estados Unidos jogou seu chapéu no anel epigenético, alocando $ 190 milhões para os Institutos Nacionais de Saúde (NIH) Programa de Epigenômica Roteiro . O NIH também concedeu doações de até US $ 12 milhões para centros de mapeamento de epigenoma dos EUA, análise de dados epigenômica e projetos de coordenação, desenvolvimento de tecnologia em epigenética e a descoberta de importantes marcas epigenéticas em células de mamíferos [fonte:NIH]
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Fontes
