Uma única alteração de base, conhecida como mutação pontual, pode ter efeitos variados na síntese de proteínas, dependendo da alteração de base específica e da localização dentro do gene. Aqui estão alguns resultados possíveis:

Mutação silenciosa:Se a mudança de base resultar na codificação do mesmo aminoácido, ela é chamada de mutação sinônima ou silenciosa. Este tipo de mutação não altera a estrutura ou função da proteína.

Mutação missense:Uma mudança de base que resulta na incorporação de um aminoácido diferente na proteína é chamada de mutação missense. Este tipo de mutação pode alterar a estrutura e função da proteína, impactando potencialmente sua atividade, estabilidade ou interações com outras moléculas.

Mutação sem sentido:Uma mudança de base que introduz um códon de parada (um códon que sinaliza o fim da síntese de proteínas) em vez de um códon de aminoácido é chamada de mutação sem sentido. Este tipo de mutação resulta na produção de uma proteína truncada que pode ser não funcional ou ter função reduzida.

Mutação frameshift:Uma mudança de base que altera o quadro de leitura do gene, causando uma mudança no agrupamento de códons, é chamada de mutação frameshift. Este tipo de mutação pode resultar numa sequência de aminoácidos completamente diferente e perturbar gravemente a estrutura e função da proteína.

As consequências de uma alteração de base na síntese protéica podem variar desde pequenas alterações na função proteica até a perda completa da função ou mesmo efeitos prejudiciais ao organismo. Portanto, mesmo uma única mudança de base pode ter impactos significativos nos processos biológicos e fenótipos globais.