Cientistas da Universidade de Dundee identificaram os efeitos de uma mutação que dá origem a uma forma de deficiência intelectual.

a deficiência intelectual é um tipo de distúrbio cerebral do desenvolvimento em pacientes jovens que até o momento permanece pouco compreendido e é incurável.

Pesquisadores da Escola de Ciências da Vida de Dundee se concentraram nas mutações no gene OGT, que desempenha um papel crítico na proteção das células cerebrais contra o estresse. Em pacientes com mutações OGT, este efeito protetor é perdido.

Na nova pesquisa, publicado no jornal Biologia Química Celular , a equipe de cientistas de Dundee revela que uma das mutações da deficiência intelectual na OGT leva a uma mudança notável na estrutura da enzima que afeta sua função.

"Resolver a estrutura e o funcionamento dessa forma mutante de OGT nos dá insights cruciais sobre como ela para de funcionar corretamente e dá origem à deficiência intelectual, "disse o professor Daan van Aalten, um investigador do Wellcome Trust na Divisão de Regulação e Expressão de Genes na Escola de Ciências da Vida, que co-liderou a equipe de pesquisa com o Dr. Ulrich Zachariae.

"Este estudo fornece os primeiros insights sobre como as mutações no gene OGT recentemente identificadas em pacientes jovens com deficiência intelectual interrompem a função da enzima. Esse conhecimento pode formar uma base para o desenvolvimento de novos medicamentos que podem 'resgatar' a função do OGT enzima para o benefício dos pacientes jovens que sofrem desta doença. "

Dr. Zachariae, Pesquisador Principal da Divisão de Biologia Computacional da Escola de Ciências da Vida, disse, "Foi particularmente fascinante ver como uma única mutação pontual leva a uma mudança massiva na estrutura e dinâmica geral desta enzima."

A equipe de pesquisa tem trabalhado por vários anos para juntar as peças da estrutura da forma mutada da enzima e entender os efeitos que a mutação causa. Ainda há trabalho a ser feito, pois os mecanismos do que a enzima faz uma vez que sofreu mutação ainda não foram totalmente compreendidos.

Avanços muito recentes na genética identificaram mutações no gene OGT em pacientes com formas hereditárias de deficiência intelectual em famílias nos Estados Unidos, Europa e recentemente também na Escócia.

Professor van Aalten disse, "Este é um bom exemplo de pesquisa colaborativa resultante de cientistas com diferentes especialidades trabalhando juntos, apoiado por excelentes alunos de doutorado e pesquisadores de pós-doutorado. Como costuma acontecer, tendo agora resolvido este problema importante, há muitas novas questões interessantes sobre o OGT que direcionarão nossas pesquisas futuras. "

Dr. Zachariae acrescentou, "Este exemplo mostra que a pesquisa que ultrapassa os limites das disciplinas tradicionais pode servir para lidar com algumas das questões científicas atuais mais importantes."