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O ácido desoxirribonucléico (DNA) é a molécula que armazena informações genéticas em todos os organismos vivos. Esse código é organizado em longas cadeias chamadas cromossomos, cada uma feita de DNA enrolado em proteínas chamadas histonas.

Nas espécies que se reproduzem sexualmente, os organismos normalmente possuem um número fixo de pares de cromossomos, com um membro de cada par herdado de cada progenitor. Um alelo refere-se a uma versão específica de um gene localizado em uma posição específica – seu locus – em um cromossomo.

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Estrutura do DNA

O DNA é um polímero de estruturas repetitivas de açúcar-fosfato, com uma das quatro bases de nucleotídeos – adenina, timina, citosina ou guanina – ligada a cada açúcar. A ordem dessas bases codifica a mensagem genética.

A maioria dos cromossomos dos organismos consiste em duas fitas complementares formando uma dupla hélice. As regras de emparelhamento de bases (A↔T, C↔G) permitem que cada cadeia dite a sequência do seu parceiro. A maquinaria celular lê essa sequência para sintetizar proteínas que impulsionam o desenvolvimento, o metabolismo e a fisiologia.

Cromossomos

As proteínas cromossômicas, chamadas histonas, compactam a hélice do DNA, permitindo que um genoma humano – com aproximadamente 1,8 metro de comprimento se esticado – caiba dentro do núcleo de uma célula. Os humanos carregam 23 pares de cromossomos; um conjunto se origina da mãe e o outro do pai.

Um único conjunto (haplóide) de cromossomos reside em cada gameta. Durante a fertilização, o embrião herda um conjunto diplóide. As divisões mitóticas subsequentes replicam todo o complemento diplóide de modo que cada célula-filha receba uma cópia completa.

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Genes, loci e alelos

Os genes são segmentos funcionais dispersos ao longo dos cromossomos; cada gene ocupa um locus distinto, identificável pela coordenada do seu par de bases desde o início do cromossomo. Em organismos diplóides, um par de cromossomos contém dois genes correspondentes – alelos – que podem ser idênticos (homozigotos) ou diferir na sequência de bases (heterozigotos).

Cada pai contribui com um alelo por gene. Traços complexos geralmente surgem de interações entre vários genes, tornando as relações alélicas intrincadas.

Alelos Dominantes e Recessivos

Quando ambos os alelos de uma característica são iguais (homozigotos), o fenótipo é determinado exclusivamente por esse alelo. Em pares heterozigotos, um alelo pode dominar, mascarando o efeito do outro. Um traço recessivo se manifesta apenas quando um indivíduo é homozigoto para o alelo recessivo.

Por exemplo, em uma flor onde o pigmento vermelho é dominante, a planta exibirá vermelho, a menos que lhe falte totalmente um alelo vermelho. Mutações – mudanças nas sequências de bases – podem alterar a função do alelo, impulsionando a evolução ou, se forem deletérias, causando doenças.