O genoma humano contém aproximadamente 20.000 a 25.000 genes, mas esses genes podem codificar para um número muito maior de mRNAs diferentes, estimados em cerca de 120.000. Essa discrepância surge devido a vários mecanismos que aumentam a diversidade de transcrições de mRNA produzidas a partir de um único gene:

1. Splicing alternativo: Este é o principal mecanismo responsável pela diversidade de mRNA. Envolve a inclusão seletiva ou exclusão de diferentes exons (regiões de codificação) de uma transcrição pré-mRNA. Isso permite que um único gene produza múltiplas isoformas de proteínas com funções distintas.

2. Promotores alternativos: Alguns genes têm vários promotores, regiões que iniciam a transcrição. O uso de promotores diferentes pode resultar em diferentes 5 'do mRNA, levando a transcrições alternativas com elementos regulatórios potencialmente diferentes ou locais de iniciação de tradução.

3. Poliadenilação alternativa: A extremidade 3 'de uma transcrição do mRNA pode ser processada de maneira diferente, levando a diferentes comprimentos de cauda poli (a) ou até diferentes UTRs. Isso pode afetar a estabilidade do mRNA, a eficiência da tradução e a localização.

4. Edição de RNA: Esse processo envolve modificações químicas na sequência de RNA após a transcrição. A edição pode alterar a sequência de codificação do mRNA, levando a isoformas alternativas de proteínas.

5. Regulação transcricional: Diferentes tipos de células e estágios de desenvolvimento podem exibir diferentes padrões de expressão gênica, levando a variações na abundância de transcritos específicos de mRNA.

6. Modificações pós-transcricionais: Modificações como metilação, acetilação e fosforilação podem influenciar a estabilidade do mRNA, a eficiência da tradução e a localização, contribuindo para a diversidade de transcritos de mRNA.

7. RNAs não codificantes: Embora não sejam diretamente traduzidos em proteínas, os RNAs não codificantes (NCRNAs) desempenham papéis importantes na regulação de genes, incluindo a influência da estabilidade, tradução e splicing de mRNA. Eles podem contribuir para a diversidade de transcritos de mRNA indiretamente.

em resumo: O genoma humano é notavelmente eficiente na geração de um conjunto diversificado de mRNAs a partir de um número limitado de genes. Esses mecanismos, de splicing alternativo a modificações pós-transcricionais, permitem a produção de um vasto repertório de transcrições que contribuem para a complexidade das células e tecidos humanos.