Os dois principais objetivos do projeto do genoma humano foram:

1. para identificar todos os aproximadamente 20.000 a 25.000 genes no DNA humano. Isso envolveu o mapeamento da localização de cada gene nos cromossomos e a determinação da sequência dos 3 bilhões de pares de bases que compõem o DNA humano.
2. para criar um mapa detalhado de todo o genoma humano. Isso envolveu a identificação de marcadores em todo o genoma, semelhante aos marcos em um roteiro, para ajudar na navegação e entender a organização do Código Genético.

Esses objetivos abriram o caminho para imensos avanços na compreensão da biologia humana, doenças e medicina personalizada.