O conhecimento do genoma humano revolucionou as técnicas de fertilização in vitro (fertilização in vitro) de várias maneiras:

1. Teste genético de pré -implantação (PGT):

* pgt-m (monogênico): Detecta mutações genéticas específicas que causam doenças herdadas conhecidas. Isso permite a seleção de embriões livres dessas doenças, melhorando as chances de ter um filho saudável.
* pgt-sr (rearranjos estruturais): Identifica anormalidades cromossômicas como translocações ou deleções que podem levar a abortos ou distúrbios genéticos.
* pgt-a (aneuploidia): Testes para o número correto de cromossomos em cada embrião. Isso ajuda a identificar embriões com aneuploidia (cromossomos extras ou ausentes), que é uma causa comum de falha e aborto de fertilização in vitro.

2. Seleção e otimização de embriões:

* Marcadores genéticos para viabilidade de embriões: Compreender a composição genética dos embriões pode ajudar a identificar aqueles com maior chance de implantação e desenvolvimento. Isso envolve analisar padrões de expressão gênica, polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e outros marcadores genéticos associados à qualidade do embrião.
* Protocolos de fertilização in vitro personalizados: Com base em informações genéticas, os protocolos de fertilização in vitro podem ser adaptados a pacientes individuais, como otimizar o tempo da indução da ovulação ou a escolha das técnicas de preparação de espermatozóides.

3. Aconselhamento genético e avaliação de risco:

* Triagem da transportadora: Conhecer o histórico genético de um casal pode ajudar a identificar possíveis portadores para distúrbios genéticos. Esta informação permite a tomada de decisão mais informada sobre fertilização in vitro, seleção de doadores e testes genéticos de pré-implantação.
* Avaliação de risco para complicações de fertilização in vitro: Fatores genéticos podem influenciar a taxa de sucesso da fertilização in vitro e o risco de complicações como gestações múltiplas ou parto prematuro. Conhecer esses riscos permite um melhor planejamento e gerenciamento.

4. Eficiência de fertilização in vitro aprimorada:

* Minimizando os ciclos de fertilização in vitro: A seleção de embriões saudáveis com PGT pode reduzir significativamente o número de ciclos de fertilização in vitro necessários, levando a uma maior chance de sucesso e reduzindo a carga emocional e financeira.
* reduzindo a taxa de aborto: Detectar anormalidades cromossômicas através do PGT-A pode reduzir o risco de aborto, melhorando as chances de uma gravidez bem-sucedida.

5. Instruções futuras:

* Análise genética avançada: Os futuros avanços na tecnologia genômica podem permitir análises ainda mais detalhadas de embriões, potencialmente identificando predisposições genéticas para várias doenças e características complexas.
* fertilização in vitro personalizada: A combinação de informações genéticas com outros fatores, como estilo de vida, meio ambiente e histórico médico, pode permitir protocolos de fertilização in vitro altamente personalizados adaptados às necessidades individuais.

No geral, o conhecimento do genoma humano aumentou significativamente a eficiência e o sucesso das técnicas de fertilização in vitro, fornecendo informações valiosas sobre a seleção de embriões, avaliação de risco genético e opções de tratamento personalizadas.