Uma condição causada por um alelo dominante de um único gene é chamado de transtorno autossômico dominante .
Aqui está o porquê:
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Autossômico: O gene responsável está localizado em um dos autossomos (cromossomos não sexos).
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dominante: Apenas uma cópia do gene mutada é necessária para que a condição seja expressa. Isso significa que, se um indivíduo herdar o alelo dominante de um dos pais, ele terá o distúrbio.
Exemplos de distúrbios autossômicos dominantes incluem: *
Doença de Huntington: Um distúrbio neurodegenerativo que afeta o movimento, a cognição e o comportamento.
* Síndrome de Marfan: Um distúrbio que afeta o tecido conjuntivo, levando a uma estatura alta, membros longos e problemas cardíacos.
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ACHONDROPLASIA: A forma mais comum de anão.
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neurofibromatose tipo 1: Um distúrbio que faz com que os tumores cresçam nos nervos, ossos e pele.
Nota importante: Enquanto um alelo dominante causa o distúrbio, a gravidade da condição pode variar entre os indivíduos. Isso se deve a fatores como a mutação específica, a presença de outros genes e as influências ambientais.