Um organismo nascido com uma anormalidade genética não presente em nenhum de seus ancestrais é provavelmente o resultado de uma mutação de novo .

Aqui está o porquê:

* de novo mutações: Essas são alterações genéticas que ocorrem espontaneamente nas células germinativas (espermatozóides ou ovos) dos pais ou nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário. Essas mutações não são herdadas dos pais, mas surgem recentemente na prole.

* Outras possibilidades: Embora menos provável, outros fatores também podem ser responsáveis:

* penetrância incompleta: Um gene pode levar uma mutação, mas nem sempre expressar a característica associada. Isso significa que um pai pode ter uma mutação, mas não mostrar a condição, mas seu filho pode herdar a mutação e expressar a característica.
* expressividade variável: A mesma mutação genética pode se manifestar de maneira diferente em diferentes indivíduos, levando a uma anormalidade aparentemente "nova".
* mosaicismo: Alguns indivíduos têm uma mistura de células com diferentes composições genéticas. Uma mutação de novo pode ocorrer em apenas um subconjunto de células, levando a uma condição não presente nos pais.

em resumo: A causa mais provável de uma anormalidade genética que aparece pela primeira vez em um organismo é uma mutação de novo, mas outros fatores também podem desempenhar um papel.