Uma mudança ou erro na estrutura de um gene ou cromossomo é chamado de aberração cromossômica . Essas aberrações podem envolver:

* Excluências : Falta uma parte do cromossomo.
* duplicações: Uma parte do cromossomo é copiada e inserida de volta no cromossomo, resultando em uma cópia extra desses genes.
* inversões: Uma parte do cromossomo é invertida e reinserida, revertendo a ordem dos genes.
* translocações: Uma porção de um cromossomo é trocada com uma porção de outro cromossomo.
* Inserções: Uma porção de um cromossomo é inserida em outro cromossomo.

Essas mudanças podem ter uma série de efeitos em um indivíduo, desde nenhum efeito perceptível até problemas graves de saúde. Alguns exemplos comuns de aberrações cromossômicas incluem:

* Síndrome de Down: Uma trissomia (cópia extra) do cromossomo 21.
* Síndrome de Turner: Um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente nas fêmeas.
* síndrome de Klinefelter: Um cromossomo X extra nos homens.
* síndrome de chat de cri du: Uma exclusão no braço curto do cromossomo 5.

As aberrações cromossômicas podem ocorrer espontaneamente ou ser causadas por fatores ambientais, como exposição à radiação ou certos produtos químicos. Eles também podem ser herdados dos pais.

É importante observar que nem todas as aberrações cromossômicas causam doenças. Alguns indivíduos com aberrações cromossômicas podem não ter problemas de saúde perceptíveis.

Se você está preocupado com as aberrações cromossômicas, é importante falar com um profissional médico.