Embora a palavra "gene" seja frequentemente associada ao trabalho pioneiro de Gregor Mendel no século XIX, ele nunca usou o termo.

O primeiro uso registrado da palavra "gene" é atribuído a wilhelm johannsen em 1909 . Johannsen, um botânico dinamarquês, estava trabalhando no conceito de hereditariedade e precisava de um termo para descrever as unidades de herança que Mendel havia teorizado. Ele cunhou o termo "gene" da palavra grega "Genos", que significa "nascimento" ou "origem".

Então, enquanto Mendel estabeleceu as bases para a nossa compreensão dos genes, foi Johannsen quem lhes deu o nome.