Os erros durante a transcrição podem ter um impacto significativo na proteína produzida, potencialmente levando a uma proteína não funcional ou mesmo prejudicial. Aqui está um colapso de como isso pode acontecer:

1. Sequência de mRNA alterada:

* Mutações pontuais: Alterações de nucleotídeo único podem levar a:
* Mutação Missense: Alterar um códon para codificar um aminoácido diferente. Isso pode alterar a estrutura e a função da proteína.
* mutação sem sentido: Alterando um códon para um códon de parada, terminando prematuramente a tradução. Isso resulta em uma proteína truncada e provavelmente não funcional.
* mutação silenciosa: Alterar um códon para um códon diferente que codifica o mesmo aminoácido. Isso pode não afetar a estrutura ou função da proteína, mas pode ter consequências para a regulação de genes.

* Inserções/deleções: Adicionar ou remover nucleotídeos pode levar a uma mutação em troca de quadros. Isso muda o quadro de leitura do mRNA, resultando em uma sequência de aminoácidos completamente diferente a jusante do erro.

2. Impacto na estrutura e função da proteína:

* Aminoácido alterado Sequência: Alterações na sequência de aminoácidos podem interromper o dobramento da proteína, afetando sua estrutura tridimensional. Isso pode impactar:
* Site ativo: A região responsável pela função da proteína pode ser distorcida, tornando a proteína inativa.
* Estabilidade: A proteína pode se tornar menos estável e propensa à degradação.
* Interações : A proteína pode perder sua capacidade de interagir com outras proteínas ou moléculas.

3. Consequências para o organismo:

* Perda de função: Uma proteína não funcional pode interromper os processos celulares normais, levando a doenças.
* ganho de função: Em alguns casos, uma proteína mutada pode adquirir uma função nova e prejudicial, causando doenças.
* Efeito negativo dominante: Uma proteína mutada pode interferir na função da proteína normal, mesmo que a proteína normal ainda esteja presente.
* Distúrbios genéticos: Numerosos distúrbios genéticos surgem de mutações em genes que codificam proteínas, levando a vários fenótipos de doenças.

Exemplos:

* Anemia falciforme: Uma única mudança de nucleotídeo no gene beta-globina leva a uma mutação missense, fazendo com que os glóbulos vermelhos se tornem em forma de foice e incapazes de transportar oxigênio de maneira eficaz.
* fibrose cística: Uma exclusão de três nucleotídeos no gene CFTR leva a uma mutação de mudança de quadro, resultando em uma proteína não funcional que não pode transportar íons cloreto corretamente, levando ao acúmulo de muco nos pulmões.

Nota:

* Embora os erros de transcrição possam ter consequências significativas, as células têm mecanismos para minimizar esses erros, como a revisão pela RNA polimerase.
* Nem todos os erros de transcrição levam a uma mudança funcional na proteína. Mutações silenciosas e algumas mutações missense podem não ter impacto discernível.
* A gravidade do efeito depende do gene específico, da localização da mutação e da natureza da mudança.

Em resumo, os erros durante a transcrição podem ter um impacto significativo na proteína produzida, potencialmente levando a uma proteína não funcional ou mesmo prejudicial, contribuindo para várias condições da doença.