Doenças genéticas podem afetar todas sistemas orgânicos no corpo. É importante entender que essas doenças são causadas por mutações nos genes, o que pode afetar a função das proteínas e, finalmente, afetar como as células, tecidos e órgãos se desenvolvem e trabalham.

Aqui está um colapso de como as doenças genéticas podem impactar diferentes sistemas orgânicos:

* Sistema nervoso: Condições como a doença de Huntington, a atrofia muscular espinhal e a síndrome de X frágeis afetam diretamente a função cerebral, levando a comprometimentos neurológicos.
* Sistema musculoesquelético: A distrofia muscular de Duchenne, a osteogênese imperfeita e a síndrome de Marfan afetam a força muscular, a formação óssea e o tecido conjuntivo, levando a deformidades esqueléticas e problemas de mobilidade.
* sistema cardiovascular: A cardiomiopatia hipertrófica, a síndrome do QT longa e a síndrome de Marfan podem interromper a função cardíaca e aumentar o risco de doença cardíaca.
* Sistema respiratório : A fibrose cística e a deficiência de antitripsina alfa-1 afetam os pulmões, levando a problemas respiratórios crônicos.
* Sistema digestivo: Fibrose cística, fenilcetonúria e galactosmia podem afetar o sistema digestivo, levando à má absorção, desnutrição e problemas digestivos.
* sistema endócrino: Diabetes, hipotireoidismo e deficiência de hormônio do crescimento são exemplos de distúrbios endócrinos causados ​​por mutações genéticas.
* Sistema urinário: A doença renal policística e a síndrome de Alport afetam os rins, levando a insuficiência renal e outras complicações.
* Sistema reprodutivo: A síndrome de Turner, a síndrome de Klinefelter e a síndrome X frágil podem afetar o desenvolvimento e a fertilidade sexual.
* sistema imunológico: Imunodeficiência combinada grave (SCID) e imunodeficiência variável comum (CVID) enfraquecem o sistema imunológico, tornando os indivíduos suscetíveis a infecções.
* pele: A síndrome de Ehlers-Danlos e ictiose podem levar a problemas de pele como pele frágil, pele seca e pigmentação anormal.
* Olhos: Retinite pigmentosa, albinismo e glaucoma são exemplos de distúrbios genéticos que afetam os olhos.

É importante observar que essa não é uma lista exaustiva e existem muitas outras doenças genéticas que podem afetar diferentes partes do corpo.

Se você está preocupado com uma doença genética, é importante consultar um profissional de saúde.