Os erros durante a transcrição podem ter impactos significativos na proteína produzida, geralmente levando a proteínas não funcionais ou alteradas. Aqui está um colapso:

Como ocorrem erros de transcrição:

* RNA polimerase erros: A RNA polimerase, a enzima responsável pela transcrição do DNA para o RNA, pode ocasionalmente cometer erros, inserindo o nucleotídeo errado. Isso pode levar a uma mudança na sequência de mRNA.
* Fatores ambientais: Fatores ambientais como radiação ou certos produtos químicos podem danificar o DNA, aumentando a probabilidade de erros durante a transcrição.

Consequências de erros de transcrição:

1. Mutação Missense: Uma única mudança de nucleotídeo na sequência de mRNA pode alterar um códon, levando à incorporação de um aminoácido diferente na proteína. Isso pode ter efeitos variados:
* sem alteração: O novo aminoácido pode ser semelhante em propriedades químicas ao original, levando a alterações mínimas ou não funcionais na proteína.
* MENOR MUDANÇA: O novo aminoácido pode alterar levemente a estrutura ou a função da proteína, potencialmente impactando sua atividade.
* Mudança grave: O novo aminoácido pode atrapalhar significativamente a estrutura ou a função da proteína, tornando-a não funcional ou até prejudicial.

2. mutação sem sentido: Um erro de transcrição pode introduzir um códon de parada na sequência de mRNA, terminando prematuramente a tradução. Isso resulta em uma proteína truncada que provavelmente não é funcional.

3. mutação de enquadramento: A inserção ou exclusão de um nucleotídeo na sequência de mRNA pode mudar o quadro de leitura, alterando todos os códons subsequentes. Isso normalmente leva a uma sequência de proteínas completamente diferente, tornando-a não funcional ou potencialmente prejudicial.

4. erros de emenda: Os erros no splicing de RNA podem levar à remoção incorreta de íntrons (sequências não codificantes) ou inclusão de exons (sequências de codificação). Isso pode produzir uma proteína anormal com função alterada.

Impacto geral:

* Perda de função: Os erros de transcrição podem resultar em proteínas não funcionais, levando a uma deficiência na atividade da proteína e potencialmente causando doenças.
* ganho de função: Em alguns casos, um erro de transcrição pode criar uma nova função para a proteína, que pode ser benéfica ou prejudicial, dependendo da alteração específica.
* Desenvolvimento da doença: Os erros de transcrição são uma causa comum de distúrbios genéticos, impactando uma ampla gama de processos celulares e levando a várias doenças.

Exemplo:

* A anemia das células falciformes é causada por uma única alteração de nucleotídeos no gene que codifica beta-globina, um componente de proteína da hemoglobina. Essa mutação missense resulta em um aminoácido valino substituindo um ácido glutâmico, levando à produção de hemoglobina anormal que distorce os glóbulos vermelhos em uma forma falciforme. Esse transporte de oxigênio prejudicado e o fluxo sanguíneo contribuem para os sintomas da anemia falciforme.

Em resumo, os erros de transcrição podem ter um impacto profundo na proteína produzida, levando a uma variedade de consequências, variando de pequenas alterações a perda completa de função, influenciando os processos celulares e potencialmente contribuindo para a doença.