Existem várias áreas no DNA que contêm segmentos repetidos, cada um com diferentes funções e implicações:
1. Microssatellites (repetições de tandem curtas, STRs): *
Localização: Em todo o genoma, mas muitas vezes em regiões não codificantes.
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Repita a unidade: 1-6 pares de bases de comprimento.
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Exemplo: (Ca) n, (gata) n.
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função: Utilizado principalmente em impressão digital de DNA e genética populacional devido à sua alta taxa de mutação, levando a padrões únicos em indivíduos. Eles também podem influenciar a expressão gênica.
2. Minisatellites (repetições em tandem do número variável, VNTRs): *
Localização: Semelhante aos microssatélites, geralmente em regiões não codificantes.
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Repita a unidade: 10-100 pares de bases de comprimento.
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função: Semelhante aos microssatélites, usados em ciência forense e genética populacional.
3. DNA de satélite: *
Localização: Normalmente encontrado em centrômeros e telômeros, regiões essenciais para a estabilidade e replicação cromossômicas.
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Repita a unidade: Centenas a milhares de pares de bases de comprimento.
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função: Envolvido na estrutura cromossômica, segregação durante a divisão celular e potencialmente regulação de genes.
4. Transposons (genes de salto): *
Localização: Espalhados por todo o genoma, geralmente intercalados com outros genes.
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Repita a unidade: Variável, variando de algumas centenas a milhares de pares de bases de comprimento.
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função: Embora muitos sejam inativos, alguns podem se movimentar ao redor do genoma, potencialmente interrompendo a função do gene ou criando novos.
5. Telômeros: *
Localização: Localizado nas extremidades dos cromossomos.
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Repita a unidade: Ttaggg, repetido milhares de vezes.
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função: Proteja as extremidades dos cromossomos da degradação e fusão, garantindo a estabilidade do cromossomo.
6. Centrômeros: *
Localização: Regiões contraídas em cromossomos que conectam cromátides irmãs.
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Repita a unidade: Sequências altamente repetitivas, variando entre as espécies.
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função: Crítico para a segregação cromossômica durante a divisão celular.
Nota: O número de repetições nesses segmentos pode variar significativamente entre os indivíduos, tornando -os úteis para identificar indivíduos e estudar a genética populacional. No entanto, mutações nessas regiões também podem contribuir para o desenvolvimento da doença.