O gene FBN1, que codifica a proteína fibrilina-1, está principalmente associado à síndrome de Marfan. No entanto, não é utilizado como principal ferramenta diagnóstica para a síndrome de Marfan. Embora as mutações no gene FBN1 sejam causadoras de aproximadamente 90% dos casos de síndrome de Marfan, ainda existe uma percentagem significativa de casos (cerca de 10%) em que não podem ser identificadas mutações no FBN1.

O processo diagnóstico da síndrome de Marfan envolve uma combinação de avaliações clínicas, história familiar e critérios diagnósticos específicos estabelecidos pelos critérios de Ghent. Esses critérios incluem avaliações de diversas características físicas, como anormalidades esqueléticas, problemas oculares e manifestações cardiovasculares. Os Critérios de Ghent Revisados, atualizados em 2010, fornecem diretrizes mais abrangentes para o diagnóstico da síndrome de Marfan e podem ajudar a identificar os indivíduos afetados, mesmo nos casos em que nenhuma mutação FBN1 é identificada.

Como a síndrome de Marfan pode se manifestar de maneira diferente nos indivíduos afetados, é necessária uma combinação de avaliações clínicas, exames de imagem e análise genética de múltiplos genes envolvidos na doença (incluindo, entre outros, FBN1) para um diagnóstico preciso. Depender apenas da análise do gene FBN1 pode perder uma parte considerável dos casos, levando a possíveis diagnósticos errados ou atrasos no diagnóstico.