Em outras espécies que empregam o sistema XY, a situação é menos direta e a proporção de cromossomos X para cromossomos Y determina sexo.

Por exemplo , na espécie Drosophila melanogaster
, XX, XXY e XXYY os indivíduos são fêmeas, enquanto os indivíduos XY e XO são machos. (As combinações de aparência estranha que apresentam mais de dois cromossomos sexuais ou um "O" neste exemplo são explicadas em uma seção posterior.)

Outros animais, incluindo muitos pássaros, répteis, mariposas, borboletas e outros insetos, faça uso do sistema ZW
. Nesse sistema de determinação do sexo, os machos são ZZ, enquanto as fêmeas são ZW. Nesses organismos, então, em contraste com o que é observado no sistema XY, os homens têm duas cópias do mesmo tipo de cromossomo sexual.
Cromossomos sexuais humanos em detalhe

O cromossomo Y no sexo masculino é significativamente menor que o cromossomo X. O X contém aproximadamente 1.000 genes específicos, enquanto o Y contém menos de 80 genes funcionais. O final do cromossomo Y contém um gene crítico conhecido como SRY (região determinante do sexo em Y).

Esse gene é um "interruptor" responsável pela ativação de outros genes que levam ao desenvolvimento do testículo, e, portanto, sexo masculino. A falta do gene SRY leva ao desenvolvimento feminino.
Experiências no final do século 20 resultaram não apenas no esclarecimento do SRY, mas também na descoberta de que o SRY em casos raros pode ser translocado > para um cromossomo X e desencadear o desenvolvimento masculino, mesmo em indivíduos com dois cromossomos X.

Essa é uma justificativa para a palavra de cautela sobre os cromossomos sexuais, por si só, como determinantes do sexo biológico; na verdade, é quase sempre um gene determinante do sexo, mas não universal, encontrado no cromossomo Y.
Variantes de cromossomo sexual humano

Freqüentemente, como resultado de cromossomos sexuais extras ou ausentes, os humanos podem ter um cromossomo número diferente de 46, que geralmente, embora nem sempre, produz características clínicas reconhecíveis, incluindo sérios problemas de saúde. Um número cromossômico diferente de 46 é conhecido como aneuploidia
.

Como o cromossomo Y é determinante em quase todos os casos, sua presença ou ausência determina o sexo de indivíduos com aneuploidias cromossômicas. Assim, os cariótipos 47, XXY e 47, XYY indicam homens, enquanto indivíduos com 45, X e 47, XXX são mulheres.
Síndrome de Turner (45, X): Esses indivíduos têm apenas um cromossomo sexual, um X Essa condição leva ao crescimento anormal, infertilidade, baixa estatura e falta de muitas características "femininas" típicas. Eles possuem órgãos genitais que parecem femininos, mas sofrem puberdade paralisada e outras formas anormais de desenvolvimento sexual.

Síndrome de Klinefelter (47, XXY): Devido à presença de um cromossomo Y e seu gene SRY, essas pessoas desenvolvem-se geralmente do sexo masculino, mas com desenvolvimento alterado ou anormal do desenvolvimento dos testículos, baixos níveis de testosterona, hipogonadismo, infertilidade (incapacidade de gerar filhos), desequilíbrios hormonais e outros problemas.

47, XXX: Esta versão da aneuploidia causa poucos ou nenhum sintoma óbvio, exceto que essas mulheres geralmente são mais altas e magras do que as mulheres comuns. Por ser geralmente benigna, essa condição geralmente não é detectada durante a vida da mulher. Algumas pessoas, no entanto, experimentam dificuldades leves de aprendizado.
Fatos do cromossomo Y

Como observado, esse cromossomo é muito menor que o cromossomo X. Acredita-se que muitos de seus genes tenham sido excluídos, movidos para um cromossomo diferente ou simplesmente deteriorados ao longo da evolução humana, explicando o tamanho pequeno do cromossomo.

Alguns pesquisadores teorizam que isso ocorre em algum momento , o cromossomo Y perdeu sua capacidade de recombinar-se adequadamente com outros cromossomos, levando à sua degradação contínua e, pelo menos em termos evolutivos, rápida. Além da região SRY, alguns dos 80 cromossomos Y mais ou menos os genes operacionais são responsáveis pela fertilidade e - como o próprio gene SRY - pela regulação de outros genes.
Fatos do cromossomo X

O cromossomo X contém cerca de 1.000 genes funcionais.

Muitos desses não estão relacionados ao desenvolvimento sexual e são referidos como genes ligados ao X
. A herança desses genes difere dos genes encontrados nos autossomos. O cromossomo X nos machos sempre vem da mãe, pois como machos eles têm um cromossomo Y que deve ter sido passado pelo pai. As mulheres, é claro, têm dois cromossomos X.

Isso tem implicações poderosas na herança e manifestação de várias condições.

Porque as mulheres têm um cromossomo X de cada progenitor, se tiverem um recessivo Gene ligado ao X (o gene recessivo é o que resulta em uma dada condição) de um dos pais e um gene ligado ao X dominante (o gene "normal") do outro, eles não exibem essa característica, porque o cromossomo que carrega o o gene dominante mascara o recessivo.

Se um filho masculino receber o gene recessivo ligado ao X, no entanto, ele o mostrará, pois o cromossomo Y não pode impedir sua manifestação.

Ligado ao X traços e distúrbios mostram um padrão de herança "pula-geracional", porque, embora estejam mascarados nas mulheres, eles podem reaparecer nos descendentes masculinos (ou seja, filhos, netos etc.) dessas mulheres.

Esse padrão é observado em distúrbios e características específicas do sexo masculino que ocorrem nas famílias, como a coagulação do sangue desordem hemofilia A, daltonismo vermelho-verde e calvície masculina.
Inativação X

Porque as fêmeas têm o dobro do número de genes ligados ao X do que os homens, por terem o dobro do número de cromossomos X, e Como esses genes contribuem para o funcionamento normal igualmente em homens e mulheres, existe um sistema para prevenir ou minimizar a sobre-expressão ou expressão diferente em mulheres das características codificadas por esses genes ligados ao X. Isso é chamado de inativação de X
, ou ionização
.

Na inativação de X, durante o desenvolvimento embrionário, um cromossomo X é "desligado" aleatoriamente em todas as células, garantindo assim que o número de genes ligados ao X nas mulheres seja menor do que o observado nos homens. É importante ressaltar que, como o processo é aleatório, nem sempre é a mesma cópia do cromossomo X.

O resultado é que diferentes genes ligados ao X podem ser expressos em células diferentes nas mesmas mulheres.
Gatos chita

Gatos chita representam um exemplo clássico dos resultados visíveis da inativação do X e sua natureza aleatória. Esses gatos são todos fêmeas e têm uma colcha de retalhos de cores, incluindo branco, laranja e preto.

Os genes para preto e laranja são ligados ao X e co-dominantes, o que significa que nenhum predomina sobre o outro e quando ambos são presentes, ambos serão expressos.

Como as fêmeas têm dois cromossomos X, se um contém o gene laranja e um preto, a inativação do X resulta em uma distribuição aleatória de laranja e preto, juntamente com o branco coloração que ocorre como resultado da inativação de cor especificada em outra parte do genoma do gato.

Esse padrão de "chita" não indica uma raça específica de gato, apenas uma característica.

Gatos machos que carregam esses genes de cores, por terem apenas um cromossomo X, exibirão a cor que seu cromossomo X especificar. Assim, eles são pretos sólidos ou laranja sólidos, sem nenhuma mancha manchada em fêmeas desse tipo. Dito isto, é possível, embora raro, que os machos sejam de cor chita; isso requer aneuploidia do tipo observado na síndrome de Klinefelter em humanos (47, XXY).