Na genética, "homozigoto" significa que uma célula possui dois alelos idênticos para uma característica única da célula mãe e do pai. Alelos estão presentes para cada gene em particular que exibe uma característica. A característica pode estar na aparência, como a cor do cabelo ou dos olhos nas células diplóides humanas, ou pode ser um maneirismo como um hábito como roer as unhas, que pode ter um vínculo hereditário. Quando ambas as células-mãe contêm o mesmo alelo, esse alelo em particular estará no mesmo local nos dois pares de cromossomos, como nas células diplóides humanas. Os genes podem ser recessivos ou dominantes nas células homozigotas.
O que são células homozigotas?

Uma célula homozigótica no corpo humano, animais, insetos e algumas bactérias possui dois conjuntos de cromossomos, e a célula é referida como uma célula diplóide. As células homozigotas têm alelos idênticos localizados na mesma área do par de cromossomos para exibir uma determinada característica. Os alelos são recebidos de ambas as células-mãe após a fertilização quando os alelos se emparelham como cromossomos homólogos. Por exemplo, uma célula humana possui 23 pares de cromossomos, com um par de cada progenitor para um total de 46 cromossomos. Os alelos nos cromossomos dão à criança suas características ou, no caso de um organismo, suas características.
O que são genes dominantes e recessivos?

As células dominantes homozigotas contêm dois alelos dominantes para expressar o fenótipo dominante ou traço físico expresso em seres humanos e organismos. As células recessivas homozigotas têm um alelo de cada progenitor que carrega a mesma característica recessiva e expressa o fenótipo recessivo.

Em um organismo dominante homozigoto, o organismo possui duas cópias do mesmo alelo exato que é o dominante. O alelo dominante geralmente é escrito com uma letra maiúscula, como Q, e o alelo recessivo de um gene está em minúsculas, como q. Assim, um organismo dominante homozigoto será expresso como QQ com duas cópias da composição genética dominante. Por exemplo, no caso da cor dos olhos humanos, se o alelo para marrom é dominante e expresso como B, e o alelo para olhos azuis é recessivo e expresso como b, uma pessoa dominante homozigótica terá olhos castanhos com o genótipo de BB.

No caso de um ser humano homozigoto recessivo que utiliza a mesma informação para a cor dos olhos, ele teria duas cópias do mesmo gene recessivo e seria expresso com o genótipo bb com olhos azuis.
O que é uma cruz mono-híbrida?

Uma cruz mono-híbrida é o estudo em que dois organismos parentais (geração P) são criados juntos e têm uma característica diferente um do outro. As gerações P são homozigotas, mas têm alelos diferentes para essa característica em particular.

Por exemplo, no caso da cor da vagem do feijão nas experiências de jardim de Gregor Mendel, o alelo dominante para a cor verde da vagem é G, e o o alelo recessivo para a cor amarela da vagem é g. O genótipo para a cor verde do pod é GG e para a cor recessiva do pod é gg. Quando os dois cruzam como cruz mono-híbrido, todas as cores de vagem serão expressas como Gg, e a cruz resulta em todas as cores de vagem verde porque o alelo dominante é o que é expresso.
Como é determinada a probabilidade de herança ?

Em 1905, muitos anos após as experiências no jardim de Mendel, o matemático Reginald Crundall Punnett desenvolveu o que hoje é conhecido como praça Punnett. Este é um método para determinar a probabilidade de herança de características do cruzamento de dois organismos, que podem ser plantas ou humanos com células diplóides.

As células diplóides carregam duas cópias dos genes, que podem ser idênticas e homozigoto ou com variações nos alelos, tornando-os heterozigotos.

Para usar um quadrado de Punnett, desenhe um diagrama com duas linhas horizontais paralelas e duas linhas verticais paralelas que se cruzam em um ângulo de 90 graus. Basicamente, desenhe um gráfico como você jogaria jogo da velha. Deixe o quadrado do canto superior esquerdo vazio e insira um genótipo com uma letra para cada par de alelos para um dos pais nas próximas duas caixas na parte superior do diagrama. Digite o genótipo nas caixas à esquerda do par de alelos para o mesmo gene no outro progenitor.

Por exemplo, os dois progenitores são portadores de uma mutação para um distúrbio, e o genótipo de cada progenitor é Aa. Os três quadrados na linha superior ficariam em branco, A e a; a coluna da esquerda ficaria em branco, A e a. Preencha os outros quatro quadrados com as combinações de potencial - você teria AA em um quadrado, Aa em dois quadrados diferentes e aa no quadrado restante - e conte cada uma das quatro caixas com duas letras como uma chance de 25% de obter o resultado. probabilidade de uma criança em cada gravidez obter o distúrbio, ser portadora saudável ou não ter o distúrbio genético recessivo.

A chance de ter o distúrbio recessivo (aa) é de 25%, a chance de ser saudável O portador (Aa) é de 50% e a chance de cada criança ser saudável e nem carregar o alelo recessivo (AA) é de 25%.
O que é uma mutação homozigótica?

Mutações em uma sequência de DNA ocorrem quando os cromossomos têm alterações genéticas. Pode ser a perda ou ganho de porções de DNA e fazer com que as células funcionem mal ou não funcionem. Se mutações genéticas idênticas ocorrem em ambos os alelos de um cromossomo homólogo, a mutação é chamada mutação homozigótica. Mutações homozigotas também são chamadas de mutações recessivas, nas quais cada alelo de cada organismo-mãe contém versões anormais do mesmo gene.
Mutações genéticas podem ser herdadas?

Mutações genéticas podem ser herdadas de um ou de ambos os organismos-mãe. Nos seres humanos, isso pode produzir desordens genéticas no fenótipo e levar a uma doença genética. Existem seis tipos diferentes de mutações genéticas: autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X, recessiva ligada ao X, herança ligada ao Y e herança materna ou mitocondrial.

A dominância autossômica é observada quando a anormalidade ou anormalidades aparecem em cada geração. O gene defeituoso está localizado em um cromossomo numerado específico. No exemplo em que uma mulher tem domínio autossômico, toda criança nascida para ela teria 50% de chance de herdar o mesmo defeito genético. A mesma porcentagem de chance está associada à mutação, seja o pai ou a mãe.

Uma criança que carrega uma cópia do distúrbio genético ou mutação de um dos pais é considerada portadora do distúrbio. Eles geralmente não apresentam sintomas da doença, mas os portadores podem transmitir o alelo aos filhos, tornando os filhos portadores.

Herança autossômica recessiva ocorre quando os pais não mostram sinais da doença, como ambos são portadores, mas ambos transmitem o alelo recessivo a uma criança, que depois expressa o traço recessivo. A chance de dois pais portadores terem um filho com uma doença é de 25% para cada gravidez e é igualmente distribuída entre crianças do sexo masculino e feminino. Se uma criança tivesse os sintomas da doença, ela precisaria receber os genes recessivos de ambos os pais portadores.

Na herança recessiva ligada ao X, é mais provável que os homens obtenham uma defeito genético do que as fêmeas. Isso ocorre porque o gene anormal está no cromossomo X ou feminino, para que os homens não o transmitam aos filhos, porque os filhos recebem o cromossomo Y do pai. No entanto, os machos podem transmiti-lo para suas filhas. As fêmeas têm dois cromossomos X nos quais um pode ser anormal e o outro normal, e o normal mascara o gene anormal. Portanto, quase todas as filhas nascidas de um homem infectado por um distúrbio genético podem parecer normais e não apresentar sintomas externos da doença, mas são portadoras. Cada vez que a filha como portadora tem um filho, há 50% de chance de ela transmitir a anormalidade para ele.

A herança dominante ligada ao X é muito rara e um exemplo é resistente à vitamina D raquitismo.

Os distúrbios cromossômicos são um defeito causado por excesso ou falta de genes em um segmento de um cromossomo ou em todo o cromossomo.

Os distúrbios multifatoriais contribuem para a maioria dos as doenças comuns vistas hoje. As interações de vários genes no ambiente ou uma doença ou medicamento são responsáveis por esses distúrbios. Eles incluem asma, câncer, doença cardíaca coronária, diabetes, hipertensão e derrames.
Os distúrbios relacionados ao DNA mitocondrial são defeitos nas pequenas estruturas das mitocôndrias que estão presentes na maioria das células do corpo humano. Esses tipos de mutações genéticas são transmitidas para as crianças da mãe porque o DNA mitocondrial é transferido para as crianças apenas através do óvulo feminino. O DNA nuclear ocorre no núcleo das células, mas o DNA mitocondrial é apenas uma pequena porção do DNA em uma célula. Esses distúrbios podem aparecer em qualquer idade e não apenas no nascimento, com uma grande variedade de sinais e sintomas. Os distúrbios incluem cegueira, atraso no desenvolvimento, distúrbio gastrointestinal, perda de audição, mau funcionamento do ritmo cardíaco, problemas metabólicos e falta de estatura.
Qual é a diferença entre homozigoto e heterozigoto?

Zigosidade em um organismo é o nível de alelos genéticos semelhantes para uma característica específica. No caso de células homozigotas vs. heterozigotas, as células homozigotas contêm exatamente o mesmo alelo na mesma área de ambos os pares de cromossomos, com um de cada célula-mãe. Organismos diplóides contêm dois conjuntos de cromossomos. Traços homozigotos serão exibidos na célula resultante que é um cruzamento entre as células de ambos os pais. Nas células heterozigotas, os dois alelos para uma característica particular na mesma área no par homólogo de cromossomos terão diferenciação e não serão idênticos. Pares homólogos de cromossomos codificam os mesmos genes. Pares homólogos de cromossomos são encontrados em todos os cromossomos, exceto nos cromossomos sexuais, onde o cromossomo sexual masculino é o cromossomo Y e no cromossomo sexual feminino é o cromossomo X.
Organismos homozigotos têm alelos idênticos e podem ter alelos dominantes ou recessivos em um par, mas não podem conter alelos dominantes e recessivos. Organismos heterozigotos contêm alelos distintos e diferentes que resultam em descendentes com diversos genótipos e têm alelos dominante e recessivo.
Quais são alguns exemplos de homozigotos e heterozigotos em humanos?

Nos humanos, existem grandes quantidades de características hereditárias, que podem ser heterozigotas ou homozigotas e dominantes ou recessivas devido aos alelos de cada gene de cada progenitor. No caso do aparecimento de orelhas humanas, eles podem ser lóbulos das orelhas anexados (e) ou lobos separados (E). A genética real por trás da fixação do lóbulo da orelha é mais complexa do que um exemplo simples do quadrado de Punnett pode abordar, mas, para o propósito deste artigo, diga que a característica dominante são os lóbulos da orelha separados, expressos como dominantes homozigotos como EE para o genótipo. O genótipo heterozigoto é Ee e o genótipo homozigoto recessivo é ee. Neste exemplo, o genótipo de Ee ainda terá a mesma característica dominante nos lóbulos das orelhas destacados.

Outras características humanas dominantes e recessivas incluem a cor dos olhos, na qual o marrom é dominante sobre todas as outras cores cinza, verde e avelã e azul. No caso da visão, a clarividência é dominante sobre a visão normal, então isso explica por que tantos humanos precisam de lentes corretivas. A miopia, cegueira noturna e daltonismo são todas recessivas às características normais da visão.

O cabelo humano também possui várias características dominantes. Estes incluem cor de cabelo escuro, cabelo não ruivo, cabelo encaracolado, uma cabeça cheia de cabelos e o pico de uma viúva. Os traços recessivos correspondentes para cada um desses traços dominantes são loiros, claros ou ruivos, cabelos lisos, calvície e cabelos lisos.