Embora "DNA" seja um termo quase magicamente poderoso na linguagem cotidiana, com destaque em assuntos que vão de observações casuais sobre herança a condenação ou exoneração de criminosos, "cromossomo" não é. Isso é uma curiosidade, uma vez que os cromossomos são na verdade nada mais que quantidades muito grandes de ácido desoxirribonucléico (DNA) com algumas proteínas e outras substâncias misturadas.

Os seres humanos têm cerca de 2 metros de DNA em todas as células . Isso significa que, se todos os genes de uma única célula estiverem alinhados de ponta a ponta, provavelmente será mais alto que você. No entanto, cada um de seus trilhões de células tem apenas alguns milionésimos de metro. Claramente, a evolução permitiu que os organismos desenvolvessem um sistema de arquivamento que rivaliza com o dos mais poderosos discos rígidos de computadores existentes. Esse sistema, em termos gerais, consiste em cromossomos, que são conjuntos distintos de uma mistura de proteínas de ácidos nucléicos conhecida como cromatina.
Princípios básicos dos cromossomos

Os cromossomos são encontrados nos núcleos das células animais e vegetais; outros organismos têm DNA, mas é organizado de maneira diferente dentro de suas células. Você pode pensar nos cromossomos como "semelhantes a fios", completos com a capacidade de se tornarem bem enrolados, como fios, bem como difusos, não muito diferentes de uma bola de pêlo. A palavra "cromossomo" vem das palavras gregas para "cor" e "corpo".

Os cromossomos são fundamentalmente responsáveis pelo desenvolvimento e crescimento dos organismos. Enquanto o DNA que eles carregam é essencial na reprodução de organismos como um todo, os cromossomos direcionam a divisão de células individuais, além de contribuir com informações genéticas para essas células. Isso permite a substituição de células velhas e desgastadas. Se os cromossomos não fizessem nada além de permanecerem dentro das células, esperando que o organismo pai se reproduzisse, esse organismo deixaria de funcionar completamente.

Os cromossomos não podem ser facilmente vistos dentro do núcleo, mesmo por microscópios poderosos, a menos que estejam se dividindo. Durante a divisão celular, o DNA dentro dos cromossomos torna-se forte e caracteristicamente agrupado, tornando-os visíveis com o uso de instrumentos sensíveis. A maior parte do que os biólogos celulares aprenderam sobre os cromossomos ocorre, portanto, quando examinam as células em divisão.

Os seres humanos têm 46 pares de cromossomos em cada célula, exceto os gametas (células sexuais), que possuem uma cópia de cada cromossomo - 22 cromossomos somáticos (autossomos) eram de 1 a 22 e um cromossomo sexual (um cromossomo X ou um cromossomo Y). Os gametas possuem apenas uma cópia de cada cromossomo, porque os gametas são as células que se fundem durante a reprodução para criar uma célula com 46 cromossomos que podem se transformar em uma nova pessoa. As fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Como todo mundo recebe um cromossomo sexual de cada pai, fica claro que a contribuição do pai determina o sexo da prole, pois as fêmeas devem contribuir com um cromossomo X. Cada novo bebê, portanto, tem chances iguais de ser homem ou mulher. No início de 1900, o pesquisador Thomas Hunt Morgan identificou o cromossomo X como portador de características hereditárias em seus estudos sobre moscas da fruta.
Estrutura cromossômica

Nos eucariotos, cada cromossomo consiste em uma única molécula longa de DNA, juntamente com uma grande quantidade de proteína. Os procariontes (por exemplo, bactérias) não possuem núcleos; portanto, seu DNA, que geralmente está na forma de um único cromossomo em forma de anel, fica no citoplasma da célula.

Como observado, os cromossomos são simplesmente divisões da substância na qual o DNA é empacotado dentro das células, chamado cromatina. A cromatina consiste em DNA e proteínas que servem para comprimir e relaxar a estrutura geral dos cromossomos, dependendo do estado de divisão da célula. A maioria dessas proteínas é chamada de histonas, que são octâmeros de oito subunidades, cada uma das quais emparelhada com outra subunidade. As quatro unidades de histonas são denominadas H2A, H2B, H3 e H4. As histonas carregam uma carga elétrica positiva, enquanto as moléculas de DNA são negativamente carregadas, de modo que essas duas moléculas se ligam prontamente uma à outra. O DNA envolve-se um pouco mais do que duas vezes no complexo histona-octâmero, como um fio enrolado no carretel. A quantidade de DNA incluída em um complexo varia, mas, em média, é de aproximadamente 150 pares de bases ou 150 nucleotídeos consecutivos. O único cromossomo circular que uma célula procariótica contém, com raras exceções, não contém histonas, refletindo os genomas menores dos procariontes e, portanto, uma necessidade menos urgente de comprimir todo o DNA do organismo para ajustá-lo a uma única célula.
< Como o próprio DNA, os cromossomos são divididos em unidades repetidas. No DNA, esses são chamados nucleotídeos, enquanto que nos cromossomos são chamados de nucleossomos. Um nucleossomo é um complexo histona-DNA. Estes foram descobertos quando os cientistas usaram materiais cáusticos para dissolver as proteínas externas dos cromossomos, deixando para trás a cromatina contendo apenas histonas e DNA. A cromatina oferece uma aparência de "miçangas em uma corda" no exame microscópico. Novamente, apenas em eucariotos, cada cromossomo tem um centrômero, uma região restrita do cromossomo na qual as cromátides irmãs são unidas. As cromátides irmãs são cópias idênticas de um cromossomo que se replicou na preparação para a divisão celular. Além de separar as cromátides irmãs ao longo do eixo longo dos cromossomos, o centrômero separa o cromossomo em braços. O centrômero, apesar de seu nome, geralmente não é encontrado no meio do cromossomo, mas em direção a uma extremidade. Isso dá a um cromossomo replicado a aparência de uma letra assimétrica X. (O centrômero de um cromossomo Y está tão próximo de uma extremidade que o cromossomo parece com o nome sugere que deveria.) Nesta visão, cada lado do X é um irmã cromátide, enquanto a parte superior inclui dois braços emparelhados e a parte inferior inclui outro par de braços. O braço mais curto de qualquer cromossomo é chamado braço-p, enquanto o braço mais longo é conhecido como braço-q. A posição do centrômero é útil para identificar a localização de genes específicos no cromossomo, especialmente agora que o Projeto Genoma Humano do início do século 21 permitiu o mapeamento de todos os genes em cada cromossomo. Um gene é um comprimento de DNA que contém as instruções para a produção de uma proteína específica.

Pode ser fácil confundir cromossomo vs. cromátide vs. cromatina. Lembre-se de que um cromossomo nada mais é do que cromatina dividida em pedaços chamados cromossomos, cada um dos quais consiste em dois cromátides idênticos após a replicação do cromossomo.
Regulação e tarefas cromossômicas

Quando os cromossomos estão "relaxados" e estado mais difuso, eles não estão meramente inativos e aguardam o momento em que recolhem formas lineares apertadas novamente para fins de divisão celular. Pelo contrário, esse relaxamento oferece espaço físico para processos como replicação (DNA fazendo uma cópia de si mesmo), transcrição (RNA mensageiro sendo sintetizado a partir de um modelo de DNA) e reparo do DNA. Assim como pode ser necessário desmontar um eletrodoméstico para reparar um problema ou substituir uma peça, a estrutura frouxa dos cromossomos no estado da interfase (ou seja, entre divisões celulares) permite enzimas, que ajudam a reações químicas, como replicação e transcrição, para encontrar o caminho para onde são necessários ao longo da molécula de DNA. Regiões de cromossomos que participam da transcrição (síntese de RNA mensageiro) e, portanto, são mais relaxadas são chamadas de eucromatina, enquanto regiões mais compactadas nas quais o cromossomo não está sendo transcrito são conhecidas como heterocromatina.

As "contas em um A aparência de nucleossomos sob um microscópio esconde o que os cromossomos normalmente se parecem. Além do enrolamento do DNA em torno das proteínas histonas dentro de um nucleossomo, os nucleossomos são, nas células vivas, compactados muito firmemente em vários níveis de embalagem. O primeiro nível cria uma estrutura com cerca de 30 nanômetros de largura - apenas 30 bilionésimos de metro. Elas são enroladas em matrizes geometricamente articuladas, mas bem estudadas, que se dobram.

Esse empacotamento apertado não apenas permite que o material genético de uma célula ocupe um espaço físico muito pequeno, mas também desempenha funções funcionais. bem. Por exemplo, os múltiplos níveis de dobragem e enrolamento reúnem partes de um cromossomo que seriam muito distantes, relativamente falando, se o DNA fosse estritamente linear. Isso pode influenciar a expressão gênica; Nas últimas décadas, os cientistas descobriram que não é apenas o que está em um gene que determina o comportamento desse gene, mas também a natureza de outro DNA nas proximidades desse gene. Os genes, nesse sentido, têm um objetivo, mas também têm conselheiros e supervisores à disposição, em grande parte graças à estrutura específica dos cromossomos.
Anormalidades cromossômicas

Os cromossomos e o DNA neles, juntamente com as proteínas que coordenam suas atividades, realizam seus trabalhos com um nível notável de precisão. Se não, você provavelmente não estaria aqui para ler isso. No entanto, erros ocorrem. Isso pode acontecer devido a danos nos cromossomos individuais ou porque o número errado de cromossomos corretamente formados acaba no genoma de um organismo de maneira não-letal, mas prejudicial.

O cromossomo 18 em humanos é um exemplo de cromossomo com defeitos genéticos conhecidos associados a aberrações específicas no cromossomo. Esse cromossomo tem cerca de 78 milhões de pares de bases e compõe 2,4% do DNA humano. (Isso o torna menor que a média; com base no número de cromossomos humanos, um cromossomo típico teria cerca de 1/23 de todo o DNA, cerca de 4,3%.) Uma anormalidade chamada síndrome distal de exclusão 18q resulta em atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado, baixa estatura, tônus muscular fraco, problemas nos pés e uma série de outros problemas. Nesse distúrbio, parte da extremidade mais distante do braço longo do cromossomo 18 está ausente. ("Distal" significa "mais distante de um ponto de referência"; sua contraparte "proximal" significa "mais próximo do ponto de referência", neste caso o centrômero.) Outra doença resultante de um problema no cromossomo 18, um com características semelhantes , é a síndrome de deleção 18q proximal, na qual um conjunto diferente de genes está ausente.

O cromossomo 21 é o menor cromossomo humano, contendo cerca de 48 milhões de pares de bases, ou aproximadamente 1,5 a 2% do genoma humano. Em uma condição chamada trissomia 21, geralmente, três cópias do cromossomo 21 são produzidas em cada célula, resultando no que é comumente conhecido como síndrome de Down. (Isso geralmente é escrito incorretamente como "síndrome de Down".) Menos comumente, isso pode resultar de uma translocação de parte do cromossomo 21 para um cromossomo diferente. Nessa condição, os indivíduos têm duas cópias do cromossomo 21, mas a porção que desapareceu no início do desenvolvimento embrionário continua a funcionar em sua nova localização de maneira prejudicial. Pessoas com síndrome de Down têm deficiência intelectual e aparência facial característica. Acredita-se que a presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em indivíduos afetados contribua para uma série de problemas de saúde tipicamente vivenciados por pessoas com síndrome de Down.