Um genótipo é o conjunto de instruções específicas de DNA para um organismo individual, semelhante ao código que executa um aplicativo de software. O DNA específico de um organismo é herdado de seus pais. Um fenótipo é um conceito intrinsecamente relacionado; representa todas as formas possíveis pelas quais o genótipo se manifesta no organismo. Os fenótipos variam da cor de uma tulipa ao som de uma canção específica de baleia azul e à produção de glóbulos vermelhos na medula óssea de um aluno da primeira série. Os biólogos mapearam a lista de genótipos para características específicas para uma variedade de espécies. O mais famoso, talvez, foi Gregor Mendel e suas plantas de ervilha. Os tipos sanguíneos humanos são outra lista bem conhecida de genótipos. No entanto, muitos fatores tornam a genotipagem um negócio complicado.
TL; DR (muito longo; não leu)
Um genótipo é o DNA específico que um organismo herda de seus pais. Um fenótipo representa todas as formas possíveis pelas quais o genótipo se manifesta no organismo. Como cada organismo possui seu próprio genótipo, não há como listar todos os genótipos. No entanto, algumas características humanas foram genotipadas. Essas características são exemplos de herança mendeliana, porque são casos simples que envolvem a herança de um alelo de cada pai, sem complicações que interferem no fenótipo.
Descobertas sobre genética
Porque cada organismo individual - exceto os organismos que clonam eles mesmos e gêmeos monozigóticos, ou idênticos - tem seu próprio genótipo, não há como listar todos os genótipos. Os cientistas estimam que ainda não descobrimos entre 2 milhões e 1 trilhão de espécies existentes na Terra, muito menos mapeamos seus genomas ou identificamos os genótipos de todos os indivíduos vivos. Isso nem é possível nos seres humanos, porque os bebês nascem continuamente a uma taxa de 250 a cada minuto. Enquanto os geneticistas de todo o mundo concluíram a tarefa de mapear o genoma humano em 2001, ainda existem constantes descobertas sobre a genética humana, especialmente no que diz respeito às interações com influências ambientais.
Herança Mendeliana
Algumas características humanas foram genotipados. Exemplos incluem picos de viúva, lóbulos das orelhas anexados, covinhas nas bochechas, sardas e doenças como a coreia e a hemofilia de Huntington. Essas características são exemplos de herança mendeliana, porque são casos simples que envolvem a herança de um alelo de cada pai, sem complicações que interfiram no fenótipo.
Por exemplo, a coreia de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária, fatal e que afeta meia idade, depois que muitos de seus pacientes já tiveram filhos. O alelo de Huntington é dominante; portanto, se um dos pais tem a doença de Huntington e o outro não, os filhos têm 50% de chance de herdar o alelo do pai afetado e contrair a doença. Se ambos os pais o tiverem, os filhos têm 100% de chance de contrair a doença.
Penetrance incompleto
Muitas características humanas são complicadas e não podem ser simplesmente previstas pela herança de um alelo de cada pai. Os biólogos têm um entendimento claro de que tanto a natureza (genética) quanto a criação (influências ambientais e eventos da vida) afetam os fenótipos humanos de nossas atividades celulares às aparências físicas e padrões de comportamento. No entanto, não existe uma fórmula clara sobre quanta natureza e quantidade de nutrição são atribuídas a cada característica humana, e a proporção parece ser diferente para cada indivíduo.
Por exemplo, alguns genes são incompletamente penetrantes, o que significa que eles não afetam o fenótipo do indivíduo, a menos que certas condições sejam atendidas no ambiente. Se uma pessoa herda genes que podem causar distúrbios auto-imunes, como esclerose múltipla ou lúpus, é improvável que o indivíduo expresse esse fenótipo adquirindo a doença na ausência de um estressor físico significativo, como um vírus, tabaco ou abuso de drogas. Muito disso está relacionado a um conceito chamado epigenética, que tem a ver com influências ambientais nas reações químicas do corpo que ativam ou desativam certas partes do genoma em momentos específicos.
Fatores complicadores
há outras razões pelas quais tantas características humanas não podem ser listadas como genótipos simples. Muitas características são determinadas por vários alelos em diferentes loci, que são manchas no cromossomo. Essas características são muito mais comuns do que as aproximadamente 18.000 características de herança mendeliana que são determinadas por um alelo de cada pai.
Outro problema para determinar listas de genótipos para características humanas é que características de genotipagem requerem uma noção clara de fenótipos. O fenótipo é um conceito abstrato, no entanto. Existem níveis quase infinitos de fenótipos para qualquer indivíduo. Um fenótipo pode descrever as funções enzimáticas das células hepáticas de uma pessoa, o tamanho ou a cor de seu fígado, a taxa de metabolismo de bebidas alcoólicas no fígado em comparação com uma pessoa do mesmo peso, idade e sexo ou sua tendência comportamental para beber. álcool em excesso e assim por diante.
Enquanto algumas características humanas não podem ser influenciadas pelo meio ambiente, como o tipo sanguíneo, outras podem. A altura é influenciada pela desnutrição, trauma precoce ou doença. Os padrões vocais são influenciados pela socialização que normalmente ensina as meninas a falar em tom mais alto e os meninos a falar em tom mais baixo. Muitas vezes, é impossível provocar completamente o genótipo além do ambiente.
