Os genes, as unidades fundamentais da hereditariedade, são frequentemente considerados entidades com funções fixas e sequências imutáveis. No entanto, a investigação em curso revela consistentemente a natureza dinâmica e surpreendente dos genes, desafiando suposições de longa data e fornecendo novos conhecimentos sobre a sua complexidade. Aqui estão alguns exemplos de como genes conhecidos há muito tempo continuaram a surpreender os pesquisadores:
1.
Genes Hox e padrões corporais: Os genes Hox são uma família de fatores de transcrição envolvidos na padronização corporal durante o desenvolvimento embrionário. Descobertos inicialmente em moscas-das-frutas, descobriu-se que desempenham um papel crucial na determinação da identidade de diferentes segmentos ao longo do eixo do corpo. Surpreendentemente, os genes Hox foram conservados em diversas espécies, incluindo humanos, e as suas funções no desenvolvimento humano revelaram-se complexas e dependentes do contexto, contribuindo para a formação de várias estruturas corporais.
2.
BRCA1 e BRCA2: Os genes BRCA1 e BRCA2 ganharam destaque devido à sua associação com risco aumentado de câncer de mama e ovário. Inicialmente vistos principalmente como genes supressores de tumor, pesquisas posteriores revelaram seu envolvimento em vários processos celulares além do câncer, incluindo reparo de DNA, regulação de transcrição e ubiquitinação de proteínas. A compreensão dos seus papéis multifacetados melhorou a nossa compreensão do desenvolvimento do cancro e proporcionou novos caminhos para intervenções terapêuticas.
3.
Elementos de alumínio: Os elementos Alu são sequências repetitivas abundantes de DNA encontradas no genoma humano. Antes considerados “DNA lixo”, os elementos Alu surpreenderam os pesquisadores ao exibir funções inesperadas. Podem servir como elementos reguladores, influenciando a expressão genética e contribuindo para a diversidade genômica. Além disso, os elementos Alu têm sido implicados em vários distúrbios humanos, incluindo doenças neurológicas e cancro, destacando o seu significado potencial na saúde humana.
4.
Sistema CRISPR-Cas9: O sistema CRISPR-Cas9, originalmente descoberto como um mecanismo de defesa imunológica bacteriana contra vírus, revolucionou a engenharia genética. A sua capacidade de editar com precisão o ADN abriu possibilidades sem precedentes para estudar a função genética, tratar doenças genéticas e desenvolver novas terapias. A versatilidade e a adoção generalizada da tecnologia CRISPR-Cas9 continuam a produzir surpresas e a ultrapassar os limites do que anteriormente se pensava ser possível na manipulação genética.
5.
Genes do ritmo circadiano: Os genes responsáveis pela regulação dos ritmos circadianos, o relógio interno do nosso corpo, produziram descobertas inesperadas. Embora o seu papel principal no controlo dos ciclos fisiológicos diários fosse conhecido, descobriu-se que estes genes também influenciam vários outros processos, incluindo o metabolismo, a função imunitária e até o comportamento cognitivo. A intrincada interação entre os ritmos circadianos e a saúde geral continua a revelar novas camadas de complexidade na regulação genética.
6.
RNAs não codificantes: Moléculas de RNA não codificante (ncRNA), inicialmente descartadas como ruído transcricional, emergiram como atores-chave na regulação genética. Os ncRNAs podem modular a expressão gênica, influenciar processos celulares e contribuir para o desenvolvimento de doenças. A sua descoberta e caracterização funcional ampliaram a nossa compreensão do vasto potencial regulador do genoma humano.
Esses exemplos demonstram que mesmo genes bem estudados podem conter surpresas inesperadas. À medida que a investigação avança, o nosso conhecimento da função e complexidade dos genes continua a expandir-se, desafiando crenças de longa data e abrindo caminho para avanços na compreensão da biologia humana e no tratamento de várias doenças.
