Pesquisadores da Universidade da Califórnia, em Santa Cruz, desenvolveram um novo método para estudar como uma doença genética se desenvolve, usando células da pele de pacientes para criar “organóides” – versões em miniatura de órgãos que podem ser cultivados em uma placa de Petri.

O método, descrito em artigo publicado na revista Nature Cell Biology, permite aos pesquisadores estudar o desenvolvimento da doença em um ambiente controlado e identificar potenciais tratamentos.

A doença genética, chamada displasia ectodérmica, é uma condição rara que afeta o desenvolvimento da pele, cabelos e unhas. Pessoas com displasia ectodérmica podem ter dentes, glândulas sudoríparas e folículos capilares ausentes ou subdesenvolvidos. Eles também podem ter problemas de pele, como ressecamento, rachaduras e bolhas.

A causa da displasia ectodérmica é uma mutação no gene EDA. Este gene codifica uma proteína essencial para o desenvolvimento do ectoderma, a camada mais externa da pele.

Os pesquisadores usaram células da pele de pacientes com displasia ectodérmica para criar organoides que se assemelhavam ao ectoderma em desenvolvimento. Eles então usaram esses organoides para estudar os efeitos da mutação EDA no desenvolvimento da pele.

Os investigadores descobriram que a mutação EDA levou a uma diminuição na produção da proteína EDA, o que por sua vez levou ao desenvolvimento de displasia ectodérmica. Eles também descobriram que a adição da proteína EDA aos organoides poderia resgatar os defeitos de desenvolvimento.

Esta pesquisa fornece novos insights sobre o desenvolvimento da displasia ectodérmica e sugere tratamentos potenciais para a doença.

Aqui está um link para um vídeo que mostra os pesquisadores criando os organoides e estudando os efeitos da mutação EDA:[Video Link]