Num novo estudo, os investigadores descobriram como as reparações do ADN podem remodelar o genoma, levando a mutações e doenças potencialmente prejudiciais como o cancro.
Antecedentes: O DNA é constantemente danificado por vários fatores ambientais, como radiação UV e produtos químicos, bem como pelos próprios processos metabólicos do corpo. As células desenvolveram mecanismos de reparo do DNA para corrigir esses danos e manter a integridade do genoma.
Principais conclusões: O estudo, publicado na revista Nature Genetics, concentrou-se em um tipo de reparo de DNA conhecido como junção de extremidades não homólogas (NHEJ). NHEJ é um mecanismo de reparo rápido e eficiente, mas às vezes pode levar a erros, resultando em inserções, exclusões ou rearranjos de DNA.
Os pesquisadores usaram técnicas avançadas de sequenciamento para analisar eventos de reparo de DNA em células humanas. Eles descobriram que o NHEJ frequentemente introduzia alterações no genoma, particularmente em regiões onde as quebras de DNA eram complexas ou envolviam múltiplas cadeias de DNA.
Estas alterações podem potencialmente perturbar a função dos genes, levando a doenças genéticas ou ao desenvolvimento de cancro. Os pesquisadores observaram um aumento na frequência de mutações mediadas por NHEJ nas células cancerígenas em comparação com as células normais.
Significância: O estudo lança luz sobre os riscos potenciais associados aos mecanismos de reparação do ADN, destacando o delicado equilíbrio entre a reparação de danos no ADN e a manutenção da estabilidade genómica. Compreender os detalhes moleculares do NHEJ pode ajudar os investigadores a desenvolver novas estratégias terapêuticas para prevenir ou corrigir erros de reparação do ADN e mitigar as suas consequências prejudiciais.
Conclusão: As descobertas ressaltam a importância do reparo preciso do DNA na preservação da integridade genômica e na prevenção de doenças. A pesquisa futura se concentrará na caracterização adicional das vias de reparo do DNA e no desenvolvimento de métodos para aumentar sua precisão e fidelidade.
