Durante décadas, os geneticistas ficaram intrigados com um fenómeno estranho – os genes nos genomas humanos e de outros mamíferos parecem por vezes mudar de posição em comparação com os seus aparentes homólogos ancestrais. O dogma aceite dentro da biologia evolutiva, que sustenta que a ordem dos genes não muda facilmente de geração para geração, está em desacordo com a observação generalizada de que os agrupamentos de genes são embaralhados e invertidos com mais frequência do que anteriormente se pensava.
Agora, cientistas liderados pelo Instituto Wellcome Sanger e pela Universidade de Genebra acreditam ter descoberto o mecanismo há muito procurado responsável por este enigma, envolvendo grandes voltas de ADN que interagem e levam a trocas genéticas envolvendo regiões cromossómicas com milhões de letras. O estudo, publicado na Science Advances, resolve grande parte da confusão relativa à conservação da sintenia dos genes:a ideia de que o arranjo dos agrupamentos de genes é relativamente consistente entre espécies relacionadas ao longo da história evolutiva.
Conforme descrito no relatório, essas inversões genômicas ocorrem através de uma maquinaria molecular – conhecida como recombinação homóloga não alélica (NAHR) – onde dois segmentos de DNA, não necessariamente no mesmo cromossomo, que compartilham uma identidade significativa, interagem e levam a quebra nos locais correspondentes. O material genético dessas diferentes posições cromossômicas pode ser trocado ou revertido após tal recombinação, trocando ou alterando assim as orientações de agrupamentos inteiros de genes dentro dos cromossomos.
"Em mamíferos, sabemos que os cromossomos vêm em variantes específicas de homens e mulheres com diferentes histórias evolutivas. Observamos um acúmulo impressionante de eventos NAHR - mais frequentes em comparação com autossomos ou mesmo cromossomos sexuais em outros vertebrados - nos cromossomos sexuais masculinos de numerosos organismos, desde ornitorrincos a ratos, bovinos, gatos, macacos, gibões, humanos e espécies de grandes símios”, explica o Dr. Manuel Campos, do Instituto Wellcome Sanger, principal autor da investigação.
A NAHR também pode ocorrer entre segmentos de DNA originários do mesmo locus duplicado no mesmo braço cromossômico; isso poderia acontecer, por exemplo, após eventos de duplicação genética. O agrupamento de genes - especialmente nos cromossomos sexuais - também foi proposto para ajudar na regulação dos genes, por exemplo, já que os genes vizinhos geralmente codificam proteínas que fazem parte das mesmas vias moleculares ou processos biológicos.
